Hae
Aineistot 1-1 / 1
Immunomäärityksen kehittäminen Wilsonin taudin tunnistamiseksi vastasyntyneiltä
(2019-04-23)
Wilsonin tauti on harvinainen periytyvä kupariaineenvaihdunnan häiriö, jossa kuparia kertyy erityisesti maksaan, aivoihin ja silmien sarveiskalvolle. Wilsonin tauti johtuu mutaatiosta ATP7B-geenissä, joka koodaa pääosin ...