Prionisairaudet ihmisillä ja eläimillä - Saloinen, Pinja (My University, 2024)
Prionit ovat proteiineja, joilla on elimistössä useita tehtäviä. Normaaleja PrPC-prioneita koodaa geeni PRNP. Laskostuessaan väärin prioniproteiinit muuttuvat PrPSc-muotoon, joka ei hajoa normaalin proteiininhajotuskoneiston avulla. Tällöin prioniproteiinit kertyvät keskushermostoon ja aiheuttavat letaaleja sairauksia. Eläinten prionisairaudet ovat karjassa levinnyt BSE, lampaiden ja vuohien skrapi ja hirvieläinten näivetystauti. Ihmisten prionisairaudet ovat sattumanvarainen Creutzfeldt–Jakob, perinnölliset Creutzfeldt–Jakob, Gerstmann–Sträussler–Scheinkern syndrooma ja fataali insomnia sekä hankitut prionisairaudet variantti Creutzfeldt-Jakob, iatrogeeninen Creutzfeldt–Jakob sekä kuru. PrPSc-muoto voi ilmentyä soluissa sattumanvaraisen PRNP-geeniin kohdistuvan mutaation seurauksena. PRNP-genotyypillä on vaikutusta sairauteen suojaavasti tai altistavasti. Eläimillä ja ihmisillä tunnetaan useita geenimuotoja, joiden tiedetään vaikuttavan taudinkuvaan. Prionisairauden voi saada perimän lisäksi myös tartunnan kautta nauttimalla prionipitoista ravintoa. Esimerkiksi Papua-Uusi-Guinean Fore-heimossa levisi prionitauti kannibalismin seurauksena. Myös ensimmäinen eläimestä ihmiseen siirtynyt prionisairaus hullun lehmän tauti (engl. bovine spongiform encelopathy, BSE) tarttui naudanlihan kautta 1980–1990-luvuilla etenkin Isossa-Britanniassa. Ihmiseen siirryttyään tauti muuttui Creutzfeldt-Jakobin taudiksi. Prionit leviävät ruuansulatuskanavasta aivoihin käyttämällä erityisesti ydinjatkeeseen päättyvää vagushermoa. Toinen mekanismi on kertyminen imusolmukkeisiin, josta prionit myöhemmin leviävät aivoihin. Prionisairauksille on tyypillistä hermokudoksen vakuolisaatio ja hermosolujen väheneminen. Kliinisiin oireisiin kuuluu laaja kirjo aivokudoksen tuhoutumisesta johtuvia psyykkisiä ja fyysisiä oireita, kuten koordinaatiokyvyn häiriöitä. Tautien itämisaika on hyvin pitkä ja kliiniset oireet saattavat puhjeta vasta kuukausien tai vuosien päästä tartunnasta. Hermokudosta tuhoavaan sairauteen ei ole parannuskeinoa.
Keywords: prioni, prionitaudit, BSE, skrapi, hirvieläinten näivetystauti, Creutzfeldt–Jakob, Gerstmann–Sträussler–Scheinkern-syndrooma, kuru