Synnynnäisen kilpirauhasen vajaa- ja liikatoiminnan esiintyvyys Varsinais-Suomen sairaanhoitopiirin alueella - Siltainsuu, Jaana (My University, 2019)
Synnynnäisessä kilpirauhasen vajaatoiminnassa (SKV) vastasyntyneen elimistössä ei ole riittävästi kilpirauhashormonia, kun taas synnynnäisessä kilpirauhasen liikatoiminnassa (SKL) sitä on liikaa. SKV:n esiintyvyys on maailmanlaajuisesti yleensä 1:2000–1:4000 ja SKL:n 1:50000. SKV:aan on olemassa tehokas ja helposti toteutettava korvaushoito kilpirauhashormonilla. Ilman hoitoa SKV johtaa väistämättä lapsen kehityksen ja kasvun häiriöihin, joita ei enää myöhemmin voida korjata. Vaikein muoto tästä on kretinismi, joka tarkoittaa henkisen ja fyysisen kehityksen häiriön aiheuttamaa kääpiökasvuisuutta ja henkistä jälkeenjääneisyyttä. Heti syntymän jälkeen tehty SKV:n diagnosointi ja hoidon aloitus on välttämätöntä, ja johtaa yleensä täysin normaaliin kasvuun ja kehitykseen. SKV:aa seulotaan kaikilta vastasyntyneiltä suurimmassa osassa länsimaita. Seulonta toteutetaan mittaamalla verinäytteestä aivolisäkkeen erittämä kilpirauhasta stimuloivan hormonin eli tyreotropiinin (TSH) pitoisuus. Mikäli kilpirauhanen puuttuu tai ei tuota kilpirauhashormonia riittävästi, TSH-pitoisuus on korkea ja SKV voidaan tunnistaa. Suomessa SKV:n seulonta aloitettiin vuonna 1979. Vuosittain Suomessa kilpirauhashormonikorvaushoito aloitetaan seulonnan perusteella noin kahdellekymmenelle lapselle. Maailmanlaajuisesti hoitamattoman SKV:n aiheuttamaa vakavaa kehitysvammaisuutta, kretinismiä, esiintyy kuitenkin vielä niillä alueilla, joilla ei ole tehokasta SKV:n seulontaa. SKL:n syynä on tavallisimmin äidin Basedowin tauti, missä äidin verenkierrossa olevat kilpirauhasen toimintaa kiihdyttävät TSH-reseptorivasta-aineeet siirtyvät istukan kautta lapsen verenkiertoon ja saavat myös sikiön kilpirauhasen tuottamaan ylimäärin kilpirauhashormoneja. Lapsen osalta tilanne on yleensä ohimenevä ja oireet poistuvat muutaman kuukauden kuluessa syntymän jälkeen, kun äidin vasta-aineet häviävät lapsen elimistöstä. Voimakas kilpirauhasen liikatoiminta voi kuitenkin olla henkeä uhkaava. Basedowin tautia sairastavilta raskaana olevilta naisilta tulisikin seurata vasta-ainetasoja säännöllisesti ja tarvittaessa seurata ja hoitaa myös vastasyntynyttä. SKL voi johtua myös TSH-reseptorin geenivirheestä. Tällöin liikatoiminta on pysyvää ja sen hoitaminen vaatii yleensä kilpirauhasen kirurgisen poiston tai kilpirauhastoiminnan sammuttamisen radiojodihoidolla. Tutkielman tarkoituksena oli laatia kirjallisuuskatsaus SKV:sta ja SKL:sta sekä selvittää niiden esiintyvyyttä VSSHP:n alueella. Vuosien 1977–2018 aikana SKV-tapauksia löytyi yhteensä 71 ja näistä primäärejä oli 66. Primäärin SKV:n esiintyvyydeksi VSSHP:n alueella saatiin 1:3224, kun tutkittiin aikajaksolla 1987–2017 syntyneitä lapsia (n=47). SKV:n seulonta on toteutunut VSSHP:n alueella hyvin vuosina 1977–2018, sillä ainoastaan kahdessa tapauksessa hoidon alku tapahtui vasta kahden kuukauden iässä. SKL-tapauksia löydettiin kolme aikajaksolta 1992–2019. Kaikissa näistä syynä oli äidin Basedowin tauti.