Geneettisten ja epigeneettisten mutaatioiden välinen dynamiikka - Vuorinen, Joni (My University, 2026)
Geneettiset ja epigeneettiset mutaatiot ovat eliön fenotyyppiä määrittäviä muokkauksia. Geneettiset mutaatiot, kuten pistemutaatiot, muokkaavat DNA-sekvenssin emäsjärjestystä ja lisäävät näin geneettistä muuntelua. Geneettisten mutaatioiden syntyyn vaikuttavat sekä sisäiset tekijät, kuten genomin koostumus, että ulkoiset tekijät kuten mutageenit. Geneettinen pistemutaatio voi johtaa erilaisen geenituotteen syntymiseen. Epigeneettiset mutaatiot eivät muokkaa DNA-sekvenssin järjestystä, mutta vaikuttavat geenituotteen määrään. DNA-metylaatio on keskeinen epigeneettinen mekanismi, joka vaikuttaa geenien toimintaan, solujen erilaistumiseen ja fenotyypin plastisuuteen. Epigeneettiset mutaatiot syntyvät tietyn ympäristön olosuhteen indusoimana, jolloin muokkaus kohdistuu solun toimintaan siten, että mutaation omaava solu on varautunut tähän tiettyyn olosuhteeseen. Geneettiset ja epigeneettiset mutaatiot ovat dynaamisesti vuorovaikutuksessa. Nämä mutaatiot voivat johtaa sopeuman muodostumiseen ja parantaa yksilön kelpoisuutta. Sopeutuminen voi tapahtua sekä geneettisten mutaatioiden että epigeneettisten muutosten kautta. Epigeneettinen muuntelu voi mahdollistaa nopean vasteen ympäristön muutoksiin, jota geneettinen muuntelu voi myöhemmin vakiinnuttaa. Kumpikin mutaatiotyypeistä voi vaikuttaa toisen mutaation syntymiseen. Metyloituneet CpG-saarekkeet ovat alttiita mutaatioille, mikä yhdistää epigeneettiset ja geneettiset muutokset toisiinsa. Näin metylaatio voi ohjata mutaatioiden syntyä ja vaikuttaa sopeutumiseen sekä pitkän aikavälin evoluutioon. Metylaatio kohdistuu DNA:n emäksistä useimmiten sytosiiniin, joten sytosiinin lisäävä pistemutaatio vaikuttaa myös metylointiin. Mutaatiotyypeistä molemmat ovat periytyviä, ja vaikuttavat myös näin lajien kehittymiseen ja evoluutioon. Geneettiset mutaatiot säilyvät usein pitkään genomissa, kun taas epigeneettiset mutaatiot voivat pyyhkiytyä sukupolvien välissä pois riippuen lajista ja ympäristöstä. Useista tutkimuksista on selvinnyt mutaatiotyyppien välillä olevan keskusteluyhteys. Geneettisten ja epigeneettisten mekanismien ymmärtäminen on tärkeää paitsi evoluutiobiologian, myös luonnonsuojelun ja lääketieteen kannalta, sillä sekä mutaatiot että DNA-metylaatio liittyvät sopeutumiseen, sairauksiin ja populaatioiden elinkelpoisuuteen.
Keywords: pistemutaatio, DNA-metylaatio, geenien säätely, sopeuma, CpG-saareke, periytyminen, evoluutio, luonnonsuojelu