Synnynnäiset epämuodostumat ja oireyhtymät autismikirjon häiriöissä - Timonen-Soivio, Laura (fi=Turun yliopisto|en=University of Turku|, 2025)
Tässä väitöskirjassa kartoitettiin autismikirjon lapsilla esiintyviä synnynnäisiä epämuodostumia ja oireyhtymiä. Autismikirjon häiriöiden yhteydessä esiintyviä synnynnäisiä epämuodostumia tutkimalla on mahdollista arvioida kriittisen ajankohdan vaihetta autismin kehittymiselle ja keskushermoston kehityksen häiriöille ulkoisten ja/tai geneettisten tekijöiden seurauksena. Väitöskirjassa hyödynnettiin kansallisia rekistereitä (v.1987–2007), jotka mahdollistavat laajan väestön tutkimisen verrokkeineen. Pohjoismaisissa väestörekistereissä on järjestelmällisesti kerättyä tietoa yksilön koko elinkaaren ajalta. Lisäksi seuranta lasten- ja äitiysneuvoloissa on systemaattista ja mahdollistaa laajan tietopohjan tutkimuksen tueksi. Suuret aineistot, joita väestörekisterit tarjoavat, lisäävät tilastollisten analyysien voimaa ja siten myös niiden luotettavuutta. Tässä tutkimuksessa autismikirjon henkilöillä todettiin kaksi kertaa verrokkiväestöä enemmän synnynnäisiä epämuodostumia. Pään ja kasvojen (kraniofasiaalisia) ja silmien ja keskushermoston epämuodostumia sekä huuli-suulakihalkioita esiintyi merkittävästi enemmän kuin väestössä keskimäärin. Synnynnäisillä epämuodostumilla todettiin olevan yhteyttä kaikkiin autismikirjon tutkittuihin alatyyppeihin. Yhteys oli kuitenkin vahvempi, jos autismikirjoon liittyi kehitysvammaisuus. Aivot ja kraniofasiaaliset rakenteet kehittyvät varhaisella sikiökaudella yhdessä ja tämä tutkimus antaa viitettä autismikirjon häiriön synnystä jo hyvin varhaisessa sikiönkehityksen vaiheessa. Tutkimuksessa todettiin myös autismikirjon häiriön yhteys useisiin etiologialtaan erilaisiin oireyhtymiin ja erityisesti oireyhtymiin, joissa on dysmorfisia piirteitä viitaten sekä autismikirjon heterogeeniseen etiologiaan, että autismikirjon varhaiseen alkuun raskauden ensimmäisen kolmanneksen aikana. Autismikirjon lapsilla esiintyvien oireyhtymien ja synnynnäisten epämuodostumien tunnistaminen voi johtaa autismikirjon piirteiden varhaisempaan tunnistamiseen, lapsen kokonaisvaltaisempaan hoitoon ja liitännäissairauksien huomioimiseen, ja lisää myös tietoa häiriön etiologiasta ja patogeneesista.

Congenital Anomalies and Syndromes in Autism Spectrum Disorders In this academic dissertation we discuss the congenital anomalies and syndromes associated with autism spectrum disorders. By studying congenital anomalies associated with autism spectrum disorders it is possible to evaluate the timing of the critical phase/period concerning the disruption of the central nervous system development, and how autism spectrum disorder develops following genetic and/or environmental factors. Several Finnish National Population based Registries (year 1987–2007) were utilized in this dissertation to enable a study of a large population with controls in the research setting. The data in the Nordic population based registries is collected systematically throughout an individual`s lifetime. In addition, the follow-ups in children and mothers` Health Centers are systematic, too, and they provide a large database in support of the research. The large datasets collected from the National Registries often increase the power of statistical analyses and their reliability. In this research the individuals with autism spectrum disorder had twice as much congenital anomalies when compared to the controls. Craniofacial, eye and central nervous system anomalies and lip-palate clefts were significantly overrepresented compared to the population average. Congenital anomalies were associated with all the subgroups of autism spectrum. However, the association with congenital anomalies was stronger if also intellectual disability was associated with autism spectrum disorders. The development of the central nervous system and the craniofacial structures both take place in the early fetal period. This research indicates that the timing of the autism spectrum disorders development takes place in the very early phase of the fetal period, too. In this research we also found association with autism spectrum disorders and several etiologically different congenital syndromes, especially syndromes with dysmorphic features indicating the heterogenic etiology of autism spectrum disorders and the very early development of autism during the first trimester of pregnancy. Identifying the congenital syndromes and anomalies in children with autism spectrum disorders can also make it easier to identify the features of autism spectrum earlier, to pay attention to the attached medical problems, and to influence the chosen treatment and rehabilitation. Furthermore, it can give more inform