Perinnöllisyyslääketieteen tarjoamat konsultaatiot ja tutkimukset osana lasten sydänpoliklinikan toimintaa Tyksissä vuosina 2010–2023 - Hirvonen, Petteri (My University, 2026)
Perintötekijöillä on merkittävä rooli lasten sydänsairauksien etiologiassa. Sydänsairaudet ovat kuitenkin etiologialtaan monitekijäiset, sillä niihin vaikuttaa perintötekijöiden lisäksi muun muassa ympäristötekijät. Perinnöllisyyslääketieteellä on kasvava rooli lasten sydänsairauksien diagnostiikassa, hoitolinjojen valinnassa ja perheiden geneettisessä neuvonnassa. Tässä syventävien opintojen kirjallisessa työssä tutkittiin vuosina 2010–2023 Tyksin lasten ja nuorten klinikan lasten sydänpoliklinikalla hoidetuille potilaille tehtyjä perinnöllisyyslääkärin konsultaatioita ja geneettisiä tutkimuksia. Tavoitteena oli selvittää, kuinka paljon lasten sydänpoliklinikan potilaille tehdään geneettisiä tutkimuksia, mitkä ovat tavallisimmat tutkimuksiin johtavat syyt tai oireet ja miltä osalta tutkittavilta löydetään merkittävä perinnöllinen selitys oireille tai löydöksille. Lisäksi tutkimuksessa selvitettiin, onko geneettisen diagnoosin löytyminen näillä potilailla vaikuttanut hoitolinjaan, seurantaan tai sukulaisten tutkimiseen. Tutkimusaineisto kerättiin siten, että potilastietojärjestelmästä seulottiin lapset, joista oli tehty lasten sydänpoliklinikalta konsultaatiopyyntö perinnöllisyyslääketieteen poliklinikalle tai lasten sydänpoliklinikalta käsin geneettisiä tutkimuksia. Lisäksi tehtiin haku laajalla diagnoosilistalla lasten sydänpoliklinikalla hoidetuista lapsista ja näiden potilasasiakirjoista selvitettiin mahdollisesti tehdyt perinnöllisyyslääketieteen konsultaatiot ja geneettiset tutkimukset. Nämä hakumenetelmät tuottivat yhteensä 89 potilasta. Tutkimusaineistossa lasten sydänpoliklinikalta 37 potilaasta (41,6 %) tehtiin konsultaatio perinnöllisyyslääketieteen poliklinikkaan. Aineiston potilaista 79:lle (88,8 %) tehtiin geneettisiä tutkimuksia. Tyypillisimmin tilattiin geenipaneelitutkimuksia ja yksittäisten geenivarianttien tutkimuksia. Geneettisistä tutkimuksista patologisia tai todennäköisesti patologisia löydöksiä oli 32 potilaalla (38,1 %), normaalilöydöksiä 47:llä (56,0 %) ja merkitykseltään epäselvän variantin (variant of uncertain significance) eli VUS-löydöksiä 5:llä (5,9 %). Sivulöydöksiä, eli löydöksiä, jotka eivät liittyneet alkuperäiseen syyhyn, jonka vuoksi tutkimus tehtiin, ei todettu kenelläkään tutkittavalta. Patologiset tai todennäköisesti patologiset löydökset jakautuivat rytmihäiriöihin 13 potilaalla (40,6 %), kardiomyopatioihin 8:lla (25,0 %), syndroomiin 7:llä (21,9 %) ja rakenteellisiin anomalioihin 4:llä (12,5 %). Niillä potilailla, joilla oli patogeenisiä löydöksiä, tyypillisimpiä kliinisiä löydöksiä olivat sydämen sivuääni, sydämen rakenteen muutokset ultraäänitutkimuksessa ja pitkä QT-aika EKG:ssa. Patogeeniset löydökset vaikuttivat 14 potilaan (43,7 %) hoitoon ja 18:lla (56,3 %) löydös ei vaikuttanut hoitolinjaan. Kaikille 14 potilaalle hoitona aloitettiin beetasalpaajalääkitys. Suurimmalla osalla löydös johti seurantalinjaan ja noin 40 % tutkittavista löydös johti 1. asteen sukulaisten tutkimiseen. Tämä tutkimus toi uutta tietoa Tyksin lasten sydänpoliklinikan toiminnasta perinnöllisten sydänsairauksien selvittämisessä, yhteistyöstä perinnöllisyyslääketieteen poliklinikan kanssa ja kehittyneen geeniteknologian vaikutuksista kliiniseen työhön. Tämän tutkimuksen päätuloksena voidaan pitää geneettisten tutkimusmenetelmien lisääntynyttä merkitystä lasten sydänpoliklinikan potilailla.
Keywords: lasten sydänsairaudet, perinnöllisyyslääketiede, geneettiset tutkimukset