Suoraan kuluttajille markkinoitujen syntyperätestien tarkkuus ja rajoitteet - Tantarimäki, Mikael (My University, 2026)
Suoraan kuluttajille markkinoidut geenitestit ovat nykypäivänä erittäin suosittuja. Näistä suosituimpia ovat testattavan henkilön syntyperää analysoivat testit. Geneettisen syntyperätestin avulla kuluttaja voi saada tietoa kaukaisemmista sukulaisistaan ja arvion esivanhempiensa maantieteellisestä alkuperästä perustuen DNA-näytteeseensä. Syntyperätestien tuloksia tarkastellessa on kuitenkin hyvin tärkeää ymmärtää kaikki niihin vaikuttavat tekijät, jotta niiden ylitulkitsemiselta ja väärinymmärryksiltä voidaan välttyä. Tähän tutkielmaan olen koostanut aiheesta julkaistujen tieteellisten artikkeleiden pohjalta katsauksen siitä, mihin suoraan kuluttajille markkinoidut geneettiset syntyperätestit perustuvat sekä kuinka tarkkoja ja luotettavia niiden tekemät arviot yksilön geneettisestä syntyperästä todellisuudessa ovat. Tärkeä huomioitava tekijä syntyperäanalyysien tuloksia tulkitessa on se, että yksilön geneettinen materiaali sisältää vain hyvin rajatun määrän tietoa hänen esivanhemmistaan. Lisäksi syntyperäanalyysien tulokset ovat verrattain yksinkertaistettuja ja todennäköisyyksiin perustuvia arvioita testattavan henkilön todellisesta geneettisestä syntyperästä. Yksilön syntyperästä voidaan antaa varmempia tuloksia vain laajalla maantieteellisellä ja ajallisella tasolla, koska maanosien sisäisen populaatiorakenteen selittäminen pelkästään syntyperällä jättää huomioimatta esimerkiksi muuttoliikkeiden vaikutuksen populaatioihin. Nykyhetken ihmispopulaatioiden geneettisen vaihtelun perusteella määritetyt syntyperäkategoriat eivät siis välttämättä edusta oikein tai ollenkaan historiallisempaa populaatiorakennetta. Erityisen kriittisesti on suotavaa suhtautua suoraan kuluttajille syntyperätestejä tarjoavien yritysten tuottamiin arvioihin, koska niiden menetelmiä ei ole riippumattomasti arvioitu ja koska niiden toimin taa, kuten markkinointia ja tiedotusta, ohjaa aina osittain myös rahallisen hyödyn tavoittelu. Vaikka jokaisella ihmisellä on genomissaan markkerialueita, jotka voidaan luotettavasti määrittää nykygenetiikan menetelmin, vaikuttavat niistä tehtäviin tulkintoihin yksilön syntyperästä usein vahvasti myös kulttuuriset ja yhteiskunnalliset tekijät. Yksilön etninen identiteetti onkin puolestaan paljon laajempi käsite kuin geneettinen syntyperä, joka rajoittuu tieteellisesti vain niihin esivanhempiin, joilta yksilö on perinyt DNA:ta.
Keywords: geneettinen syntyperä, esivanhemmat, syntyperäanalyysi, syntyperäarvio, kaupalliset geenitestit, haplotyyppi, haploryhmä