Kuulo- ja muut korvaongelmat akondroplasiassa: yleisyys, kliiniset piirteet ja hoitomuodot - Pekkinen, Iisa (My University, 2025)
Luustodysplasiat ovat synnynnäisiä luuston kehityshäiriöitä, joista akondroplasia omaailmalaajuisesti yleisin. Akondroplasiassa endokondraalinen luutuminen on häiriintynyttä, johtaen lyhytkasvuisuuteen ja raajojen lyhyyteen. Akondroplasiassa myös kallon kehitys on poikkeavaa aiheuttaen muun muassa normaalia lyhyemmät korvatorvet ja keskikasvojen hypoplasiaa. Näiden rakenteellisten poikkeavuuksien vuoksi akondroplasiapotilailla on havaittu esiintyvän useita korvan, nenän ja kurkun alueen kliinisiä komplikaatioita sekä myös tavallista enemmän kuulo-ongelmia. Tämän tutkielman tavoite on selvittää korviin ja kuuloon liittyvien ongelmien esiintyvyyttä ja piirteitä suomalaisten akondroplasiapotilaiden keskuudessa. Aineistona toimi HUS:ssa diagnosoidut ja hoidetut akondroplasiapotilaat vuosien 2000 ja 2024 välillä. Potilaita oli yhteensä 58, mutta kymmenestä potilaasta ei löytynyt merkintöjä, joten analysoitavia potilaita oli yhteensä 48. Tietojen hakemiseen käytettiin Apotin 360° Potilasselain -järjestelmää, josta etsittiin tietoja hakusanojen avulla. Potilastiedoista tarkasteltiin korvatulehduksia ja muita korvasairauksia, risaleikkauksia sekä mahdollisia kuulo-ongelmia ja kuulontutkimuksia ja näiden kliinisiä piirteitä, tutkimuksia ja annettua hoitoa. Aineiston 48:sta akondroplasiapotilaasta, 22 (46 %) oli miehiä ja 26 (54 %) naisia. Keski-ikä tutkimushetkellä oli 31 vuotta ja ikäjakauma oli 13–78 vuotta. Korvatulehduksia todettiin 31:llä (65 %) potilaalla ja 27:llä (56 %) oli putkitettu korvat vähintään kerran. Risaleikkauksia oli tehty 26:lle (54 %). Kuulonalenemaa todettiin 12:lla (25 %) potilaalla, joista miehiä oli 8 (67 %) ja naisia 4 (33 %) ja sen toteamisikä oli keskimäärin 14 vuotta. Kuulonalenema oli keskimäärin lievää/keskivaikeaa, luonteeltaan sekä konduktiivista että sensorineuraalista, ja vain kaksi oli tarvinnut kuulokojeen. Naisten ja miesten välillä ei todettu näissä muuttujissa tilastollisesti merkitsevää eroa. Tilastollisesti merkitsevä yhteys havaittiin kuitenkin korvatulehdusten, korvien putkitusten, risaleikkauksien ja kuulonaleneman välillä. Tulostemme perusteella akondroplasiapotilailla esiintyy useita korvatulehduksia, jotka saattavat vaatia toistuvia toimenpiteitä. Kuulonalenemaa esiintyy nuorella iällä, mutta on yleensä lieväasteista ja sen takia tehdyt toimenpiteet tai kojekuntoutus ovat harvinaisia. Tutkittujen potilaiden ja tehtyjen kuulontutkimusten melko vähäinen määrä kuitenkin viittaa siihen, että potilaiden kuuloa ei vielä ole riittävästi tutkittu.
Keywords: akondroplasia, luustodysplasia, kuulonalenema