Fuusioiden merkitys kromosomiston muutoksissa - Alatalo, Henriikka (My University, 2024)
Fuusiot määritellään kromosomaalisena uudelleenjärjestelynä, jossa kaksi kromosomia yhdistyy ja muodostaa fuusioituneen kromosomin. Fuusiot voivat saada aikaan merkittäviä muutoksia kromosomistossa. Seurauksena jokaisesta fuusiota on alentunut kromosomiluku, ja fuusiokromosomien käyttäytyminen meioosissa voi johtaa epätasapainoisiin gameetteihin. Muutokset gameeteissa alentavat kantajan hedelmällisyyttä ja epätasapainoisilla gameeteilla voi olla erilaisia vaikutuksia jälkeläisiin. Näistä ongelmista huolimatta fuusiot ovat olleet keskeisessä osassa kromosomistojen evoluutiota ja lajiutumista. Tässä tutkielmassa käyn läpi erilaiset fuusioitumistyypit: sentrinen ja tandemfuusio, sekä erilaisten kromosomien, kuten monosentristen ja holosentristen sekä autosomien ja sukupuolikromosomien fuusiot. Monosentristen kromosomien sentrisessä fuusiossa kaksi akrosentristä kromosomia yhdistyy sentromeerien kohdalta toisiinsa ja tandemfuusiossa akrosentrisen kromosomin sentromeeri yhdistyy toisen kromosomin telomeeriin. Holosentriset kromosomit yhdistyvät usein toisiinsa telomeereistaan. Tarkastelen fuusioiden muodostumista ja annan esimerkkejä fuusioiden vaikutuksista. Vaikutuksia on erilaisia ja ne toistuvat niin ihmisillä kuin muillakin eliöillä. Tutkielmassa keskityn ihmiseen, koska fuusioilla on kliinistä merkitsevyyttä ja ne liittyvät moniin oireyhtymiin ja sairauksiin. Fuusioiden vaikutuksista yleisimmät ovat trisomiat, mutta toiseksi sijoittuu uniparentaalinen disomia (UPD) ja sen johdannaiset oireyhtymät. Kromosomiston muutoksissa myös tietyt syövät yleistyvät. Syövän riskiä voi nostaa itsessään fuusio tai esimerkiksi trisomia.
Keywords: sentrinen fuusio, tandemfuusio, holosentristen kromosomien fuusio, sukupuolikromosomien fuusio, trisomia, uniparentaalinen disomia