Geno1-teknologian automatisointi syöpädiagnostiikassa - Laine, Nea (My University, 2023)
Syöpään sairastuu vuosittain miljoonia ihmisiä. Taudin varhainen havaitseminen on onnistuneen hoidon kannalta ensiarvoisen tärkeää. Nestebiopsia mahdollistaa syöpämutaatioiden luotettavan tutkimisen potilaan verinäytteestä, jolloin näytteenotto on hyvin yksinkertaista ja potilaalle helppoa. Geno1-teknologian avulla veren soluvapaasta DNA:sta tutkitaan syöpämutaatioita sisältävät geenialueet. Geno1-teknologialla valmistetut DNA-kirjastot sekvensoidaan uuden sukupolven DNA sekvensointi alustoilla ja näytteissä olevat syöpämutaatiot etsitään Geno1 tietojenkäsittely algoritmien avulla. Diplomityön tavoitteena oli automatisoida Geno1-teknologian koko laboratorioprosessi, mukaan lukien magneettipartikkeleihin perustuva DNA-kirjastojen puhdistukset ja reagenssien esikäsittelyt. Automatisointi toteutettiin Opentronsin OT-2 robotilla, jota ohjattiin Python ohjelmointirajapinnan avulla. Diplomityössä onnistuttiin koko Geno1-prosessin automatisoinnissa ja saadut tulokset olivat täysin vertailukelpoisia manuaaliseen prosessiin. Automatisointi vähentää ihmisen tekemää työmäärää, minimoi virheet sekä säästää aikaa. Geno1-prosessin automatisointi tekee teknologiasta entistä luotettavamman, toistettavamman ja kustannustehokkaamman.

Millions of people are diagnosed with cancer every year. Early detection of the disease is crucial for successful treatment. Liquid biopsy enables the reliable examination of cancer mutations from a patient's blood sample, making the sampling process simple and patient friendly. The Geno1 technology is used to study gene regions containing cancer mutations from cell-free DNA in the blood. DNA libraries prepared using the Geno1 technology are sequenced on next-generation DNA sequencing platforms, and cancer mutations in the samples are identified using Geno1 data processing algorithms. The aim of this master’s thesis of technology was to automate the entire laboratory process of the Geno1 technology, including bead purifications of DNA libraries and the preprocessing of reagents. Automation was achieved using the Opentrons OT-2 robot, which was controlled through a Python programming interface. The thesis successfully achieved the automation of the entire Geno1 process, and the results obtained were fully comparable to the manual process. Automation reduced human workload, minimized errors, and saved time. Automating the Geno1 process made the technology more reliable, reproducible, and cost-effective.
Keywords: syöpädiagnostiikka, robotiikka, nestebiopsia, nukleiinihapot, polymeraasiketjureaktio, sekvensointi