Monianalyyttimääritykset hermorappeumasairauksissa - Sohlman, Eveliina (My University, 2025)
Hermorappeumasairaudet, kuten MS-tauti, Alzheimerin tauti, Parkinsonin tauti ja amyotrofinen lateraaliskleroosi (ALS), ovat eteneviä neurologisia sairauksia, joille on ominaista hermosolujen rappeutuminen sekä toimintakyvyn heikentyminen. Näiden sairauksien varhainen diagnosointi on haastavaa samankaltaisen taudinkuvan, kliinisten oireiden sekä biomerkkiaineprofiilien vuoksi. Biomerkkiaineet ovat elimistön biologisissa prosesseissa muodostuvia molekyylejä, joiden pitoisuusmuutokset heijastavat sairauksien etenemistä. Hermorappeumasairauksissa keskeisiä biomerkkiaineita ovat esimerkiksi neurofilamenttiketju (NfL), amyloidi-β- (Aβ) sekä tau-proteiini. Nykyinen biomerkkiainetutkimus keskittyy veripohjaisiin biomerkkiaineisiin, jotka tarjoavat vähemmän invasiivisemman vaihtoehdon selkäydinnesteelle. Monianalyyttimääritykset voivat parantaa hermorappeumasairauksien erotusdiagnostiikkaa mahdollistamalla useiden biomerkkiaineiden samanaikaisen analysoinnin yhdestä näytteestä. Näiden määritysten keskeisiä etuja ovat niiden tehokkuus, nopeus sekä pienempi näytemäärän tarve. Kliinisen käytön laajentamista rajoittavat matalien biomerkkiainepitoisuuksien lisäksi analyysien herkkyysvaatimukset sekä menetelmien standardisoinnoin puute. Tulevaisuudessa tutkimuksen painopiste on veripohjaisten sairausspesifisten biomerkkiaineiden tunnistamisessa sekä määritysmenetelmien herkkyyden ja luotettavuuden parantamisessa.
Keywords: monianalyyttimääritys, hermorappeumasairaus, erotusdiagnostiikka, biomerkkiaineet, amyloidi, tau-proteiini, neurofilamenttiketju