Geenitestit auttavat selvittämään kuulovian syyn - Rahikkala, Elisa; Muittari, Ella; Toivonen, Minna; Pohjola, Pia; Willberg, Tytti; Haanpää, Maria (Finland, 2026)
Nykyisin kliinisessä diagnostiikassa saatavilla olevat geenitutkimukset soveltuvat hyvin yhden geenin virheistä johtuvien kuulovikojen etiologiseen selvittelyyn.
Rinnakkaissekvensointiin perustuvat geenipaneelit ovat ensisijaisia tutkimuksia, kun epäillään ei-syndromista geneettistä kuulovikaa.
Mikäli epäillään laaja-alaista geneettistä oireyhtymää, ensisijaisena tutkimuksena suositellaan eksomisekvensointia.