Galaktosemia - Peltola, Aino (My University, 2024)
Galaktosemia on synnynnäinen galaktoosiaineenvaihdunnan häiriö. Se ei ole kuitenkaan yksi sairaus vaan ryhmä galaktoosiaineenvaihdunnan häiriöitä, joille yhteistä on galaktoosin ja sen metaboliittien kertyminen elimistöön. Galaktosemian vaikeusaste vaihtelee lievästä erittäin vaikeaan henkeä uhkaavaan tautimuotoon. Galaktosemiaan on olemassa hyvä hoito eli täysin laktoositon ruokavalio. Taudin varhainen diagnostiikka ja hoidon aloitus on välttämätöntä, ja useissa maissa galaktosemia kuuluukin vastasyntyneiltä seulottaviin sairauksiin. Suomessa galaktosemia on erittäin harvinainen eikä se kuulu meillä seulottaviin sairauksiin. Tämän kirjallisuuskatsauksen tarkoituksena oli tehdä suomenkielinen katsaus galaktosemiasta. Katsauksessa käsitellään galaktosemian syitä ja sen eri muotojen yhteneväisyyksiä ja eroja. Katsauksessa perehdytään näiden eri tautimuotojen genetiikkaan ja kliinisiin ilmentymiin. Lisäksi käsitellään galaktosemian diagnostiikkaa ja sen haasteita.