Perinnöllinen fruktoosi-intoleranssi - Sirenius, Riikka (My University, 2021)
Tämä fysiologian oppiaineen syventävien opintojen työ on osa opetuksen kehittämisprojektia, jossa 18 opiskelijan ryhmä laati monivalintakysymyksiä mallivastauksineen käytössä olevan fysiologian oppikirjan sisällöstä opettajien johdolla ja ohjeistamana. Projektin tavoitteena on aloittaa laajan kysymyspankin kehittäminen sekä opetuksessa että tenttikysymyksinä käytettäviksi. Oppimateriaalin tuottamisen lisäksi jokainen projektiin osallistunut opiskelija laati kirjallisuuskatsauksen jostain fysiologian keskeisestä aiheesta. Oma syventävien opintojen työni koostui edellä mainituista monivalintakysymyksistä ja kirjallisuuskatsauksesta, jonka aiheeksi valikoitui perinnöllinen fruktoosi-intoleranssi. Perinnöllinen fruktoosi-intoleranssi on harvinainen periytyvä sairaus. Mutaatio aldolaasi B:tä koodittavassa geenissä aiheuttaa fruktoosin metabolian häiriön. Aldolaasi-B on tärkein fruktoosia pilkkova geeni. Sen puute aiheuttaa fruktoosi-1-fosfaatin, joka on fruktoosin metabolian 1. välituote, kertymisen maksaan, munuaisiin ja ohutsuoleen. Metaboliareitin katkeaminen saa aikaiseksi glukoneogeneesiin ja glykolyysin pysähtymisen. Diagnoosi tehdään nykyään geenitestillä. Sairaus ilmenee yleensä ensimmäisen kerran, kun imeväistä aletaan totuttaa kiinteisiin ruokiin ja näin ollen saa ravinnon mukana fruktoosia. Lapsi kärsii mahakivuista, oksentelee ja saattaa saada hypoglykemian oireita. Pitkittynyt fruktoosin saanti aiheuttaa lopulta maksan ja/tai munuaisten vajaatoiminnan, mikä voi johtaa kuolemaan ellei fruktoosin käyttöä lopeteta. Oireet ja elinvauriot ovat kuitenkin vältettävissä eliminoimalla fruktoosi ruokavaliosta. Kiellettyjä sokereita ovat fruktoosin lisäksi sakkaroosi, joka hajoaa ohutsuolessa fruktoosiksi ja glukoosiksi. Lisäksi sorbitolia on syytä välttää, sillä se voi muuttua elimistössä fruktoosiksi. HFI:n hoito on täydellinen haitallisten sokereiden välttäminen. Tästä johtuen ruokavalio on erittäin rajoittunutta ja ruokavalioneuvonta on syytä järjestää ravitsemusterapeutin kautta. HFI potilaalle kehittyy luontainen vastenmielisyys makeaa kohtaan hänen koettuaan toistuvia haitallisesta ruokavaliosta johtuvia mahakipuja, ruokahaluttomuutta ja pahoinvointia. Tämä makean hyljintä suojaa potilasta, joten hoidossa pyritään siihen ettei tätä makean hyljintää tuhota keinotekoisilla makeutusaineilla, mitkä sinällään olisivat potilaalle turvallisia.
Keywords: Perinnöllinen fruktoosi-intoleranssi, HFI, fruktoosi