Ei-koodaavien RNA-toistojaksojen osuus hermorappeumasairauksissa - Hyppönen, Isabella (My University, 2024)
Hermorappeumasairaudet ovat hermostoa tuhoavia ja vahingoittavia sairauksia, joista osan aiheuttaa ei-koodaavat RNA-toistojaksot. Toistojaksot voivat vaikuttaa sairauksiin RNA-toksisuuden, RAN-toksisuuden sekä toimintaa vähentävän mutaation kautta. RNA-toksisuudessa toksisuuden saa aikaan RNA-toistojen muodostama RNA-foci. RAN-toksisuus tarkoittaa, että toksisuuden saa aikaan epäsuorasti AUG-aloituskodonista riippumatomassa RAN-translaatiossa muodostuneet RAN-proteiinit. Toimintaa vähentävä mutaatio tarkoittaa, että proteiinien aktiivisuus loppuu osittain tai kokonaan. Geenin C9orf72 aiheuttamassa amyotrofisessa lateraaliskleroosissa/otsaohimolohkorappeumassa toimintaa vähentävä mutaatio ei ole pääosassa sairaudessa. Se vaikuttaa kuitenkin jonkin verran, sillä se voi tehostaa RNA-toksisuutta sekä RAN-toksisuutta ja osallistua itse patogeneesiin. Sen sijaan sairaudessa merkittävämpiä ovat RAN-toksisuus sekä RNA-toksisuus. Särö-X-esimutaatio-oireyhtymässä vaikuttaa puolestaan RAN-toksisuus, RNA-toksisuus sekä mitokondrionaalinen toimintahäiriö, eikä siinä vaikuta esiintyvän toimintaa vähentävää mutaatiota.
Keywords: Ei-koodaava RNA, RNA-toistojaksot, hermorappeumasairaus, amyotrofinen lateraaliskleroosi, särö-X-esimutaatio-oireyhtymä