Downin syndroomaan liittyvät rakenteelliset sydänviat, niiden hoito ja ennuste TYKS:n lasten ja nuortenklinikassa vuosina 1990-2020 - Kääriä, Johanna (My University, 2025)
Downin syndrooma (DS) eli trisomia 21 on yleisin synnynnäinen kehityshäiriö, jonka taustalla on ylimääräinen kromosomi 21. Synnynnäiset rakenteelliset sydänviat ovat väestössä harvinaisia, mutta toisaalta tavallisimpia synnynnäisistä rakennevioista. Suurimmalla osalla lapsista sydämen rakennevika esiintyy ilman liitännäisvikoja, mutta n. 12%: lla sydänvikaan liittyy geneettinen poikkeavuus. Downin syndroomaan synnynnäinen rakenteellinen sydänvika liittyy keskeisesti. N. 40- 50%:lla DS-potilaista todetaan synnynnäinen sydänvika ja yleisin sydänvian tyyppi on AVSD eli eteis-kammioväliseinän yhteinen aukko. Oireettomallekin lapselle, jolla todetaan DS tulisi tehdä sydäntutkimukset (sydämen kaikukuvaus ja EKG) ensimmäisten elinviikkojen aikana synnynnäisten rakenteellisten sydänvikojen poissulkemiseksi. Nykyisin sydänviat diagnosoidaan tarkan seulonnan vuoksi eteenkin geneettisesti poikkeavilla lapsilla jo ennen oireiden kehittymistä. Tässä syventävien opintojen kirjallisessa työssä tutkittiin Downin syndroomaa ja siihen liittyvien synnynnäisten rakenteellisten sydänvikojen ja pulmonaalihypertension (PH) esiintyvyyttä sekä näissä tapahtuneita muutoksia Tyksin lasten ja nuorten klinikassa vuosina 1990-2020. Tutkimuksen tavoitteena oli saada tietoa DS- potilaiden synnynnäisten sydänvikojen, erityisesti AVSD:n, diagnosoinnista, hoidosta sekä seurannasta ja näissä tapahtuneista muutoksista. Lisäksi halusimme verrata AVSD:n diagnostiikkaa, hoitoa ja ennustetta DS-lapsilla ja niillä lapsilla, joilla ei ollut kromosomipoikkeavuuksia. Tutkimusaineisto koostuu retrospektiivisestä potilasaineistosta, joka kerättiin TYKS:n lasten ja nuorten klinikalla vuosina 1990-2020 hoidetuista potilaista. Potilasrekisteristä kerättiin kansainvälisen tautiluokituksen (ICD-10) diagnoosinumeroiden Q90 (Downin oireyhtymä) ja Q21.20 (eteis-kammioväliseinän yhteinen aukko) avulla kaikki alle 18-vuotiaat lapset ja nuoret, joilla oli todettu DS ja/tai AVSD vuosina 1990-2020. Yhteensä aineistoon kuului 261 potilasta, joista DS todettiin 246 potilaalla. Synnynnäinen rakenteellinen sydänvika todettiin 158:lla (64,2%) DS-potilaalla. Koko aineistossa operatiivisesti hoidettavia sydänvikoja oli 101 (63,9%). Näistä avosydänleikkauksella hoidettuja oli 85 potilasta (84,2%) sekä katetriteitse hoidettuja 16 (15,8%). DS-potilaita, joilla oli operatiivisesti hoidettu sydänvika oli 89 (56,3%) PH leikkausta edeltävästi todettiin 48:lla (53,9%%) DS-potilaalla. Pysyvä PH todettiin 14 (8,9%) DS- potilaalla. Yleisin sydänvika oli AVSD, joka todettiin 46 potilaalla (18,9%). Lisäksi aineistoon kuului seitsemän potilasta, joilla oli AVSD, mutta jotka olivat kromosomistoltaan normaaleja sekä yksi potilas, jolla oli muu geneettinen poikkeavuus. AVSD todettiin DS- potilailla keskimäärin 4 vrk iässä. Operatiivinen hoito toteutettiin keskimäärin 5 kk ikäisenä ja operatiivisen hoidon tulokset olivat keskimäärin hyviä. Yleisin leikkauksen jälkeinen komplikaatio oli eteis-kammio (AV) -läpässä oleva kleftin eli halkion vuoto, joka todettiin 59,0%:lla potilaista.
Keywords: synnynnäinen rakenteellinen sydänvika, AVSD, Downin oireyhtymä