Geneettiset kuuloviat ja niiden fenotyypit Varsinais-Suomessa - Muittari, Ella (My University, 2022)
Kuulovika on yleisin aistipoikkeavuus. On arvioitu, että synnynnäisistä sensorineuraalisista kuulovioista miltei puolet on geneettisiä. Loppuosa kuulovioista on hankinnaisia ja etiologialtaan tuntemattomiksi jääneitä. Luultavimmin osa tuntemattomaksi jääneistä kuulovian aiheuttajista on geneettisiä, mutta tämän hetkisin menetelmin ei syitä ole täsmällisesti pystytty osoittamaan. Geneettisten kuulovikojen joukko on laaja, ja nykyään tunnetaan jopa tuhansittain geenivariantteja, jotka aiheuttavat kuulovammaisuutta. Suurin osa geneettisistä kuulovammoista on ei-syndroomisia ja autosomissa resessiivisesti periytyviä. Maailmanlaajuisesti yleisin on GJB2 -geenivirhe, joka aiheuttaa arviolta jopa puolet ei-syndroomisista kuulovioista. Turun lääketieteellisen genetiikan laboratoriossa on kehitelty ja tehty jo useamman vuoden ajan kuulovammaisuuden geneettisiä taustatekijöitä kartoittavia geenipaneelitutkimuksia yhdessä Turun yliopistollisen keskussairaalan (TYKS) korvalääkärien kanssa. Otogeenipaneelia on käytetty TYKS:ssa vuodesta 2019 alkaen. Tässä tutkimuksessa selvitettiin otopaneeliin kuuluvien kuulovikojen keskinäisiä lukusuhteita Varsinais-Suomessa. Tutkimuksessa tarkasteltiin potilaita, joille oli tehty 5/2019 –5/2021 välisenä aikana Tyks genomiikan otopaneeli-geenitutkimus. Tutkimus toteutettiin rekisteritutkimuksena. Otopaneeliin lähetetään kaikenikäisiä potilaita mm. korva- ja perinnöllisyyslääketieteen klinikasta. Näiden potilaiden sairauskertomukset, kuulokäyrät ja geenitutkimukset käytiin läpi ja geenipaneelin tuloksia verrattiin kansainvälisiin julkaisuihin eri geenivirheiden sekä genotyyppi-fenotyyppi tietojen osalta. Tilastollista merkitsevyyttä eri alaryhmien välillä analysoitiin käyttämällä χ² testiä. Eri alaryhmien väliltä löytyi tilastollisesti merkitsevä ero, kun vertailtiin niitä potilaita, joiden kuulokäyrä oli U-mallinen ja niitä, joiden kuulokäyrä oli jonkin muun mallinen. Geenivirhe todettiin useammin niiden potilaiden kohdalla, joiden kuulokäyrä oli U-mallinen (56,3 %) verrattuna potilaisiin, joiden kuulokäyrä oli jonkin muun mallinen (33,6 %) (p = 0,038). Prelinguaalisesti diagnosoiduilta potilailta todettiin useammin geenivirhe (54,8 %) kuin postlinguaalisesti diagnosoiduilta (40,0 %), mutta tämä ero ei ollut tilastollisesti merkitsevä (p = 0,221). Yksi tärkeimmistä löydöksistä oli otogeenipaneelin korkea diagnostinen osuvuus, mikä antaa viitteitä siitä, että testiä tehdään edelleen turhan tiukoin kriteerein.
Keywords: kuulovika, genetiikka, geenipaneeli, geenivirhe