Ehlers-Danlosin oireyhtymä ja päänahan kalkkikertymät nuorella naisella - Hupponen, Anna-Kaisa (My University, 2021)
Tutkielman aiheena on Ehlers-Danlosin oireyhtymä. Tutkielman tarkoituksena on tehdä Ehlers-Danlosin oireyhtymästä tapausselostus vertaisarvioituun aikakausilehteen. Tutkielman aineistona on käytetty Pubmed-tietokannassa julkaistuja kansainvälisiä artikkeleita. Potilastapauksen laatimisen menetelmänä on haastateltu potilasta, sekä potilaan sairauskertomusten pohjalta laadittu tapausselostus. Ehlers-Danlosin oireyhtymät ovat kliinisesti ja geneettisesti vaihtelevasti periytyvä monimuotoinen sidekudossairauksien tautikokonaisuus. Nykyisin ne luokitellaan 13 alatyyppiin taustalla olevan geneettisen häirön perusteella. Yleisimpiä alamuotoja on hypermobiili ja klassinen muoto. Kliinisistä löydöksistä tavallisimpia ovat nivelten yliliikkuvuus, ihon liiallinen venyttyminen ja yleistynyt sidekudoksen hauraus. Kudoshaurautta esiintyy ihon lisäksi monissa muissakin elimissä, esimerkiksi verisuonissa, joiden repeytyminen voi johtaa henkeä uhkaaviin tilanteisiin. Ehlers–Danlosin oireyhtymää sairastavilla voidaan tavata taustalla olevan geenimutaation mukaan lukemattomia muitakin löydöksiä. Ehlers-Danlosin oireyhtymää sairastavilla potilailla tavataan myös useita huonommin tunnettuja oireyhtymän ilmenemismuotoja, jotka eivät aina herätä edes epäilyä sen mahdollisesta olemassaolosta. Kuvaamme nuoren naisen, jolla todettiin hypermobiili Ehlers–Danlosin oireyhtymä ja sen yhteydessä hämmennystä herättäneet päänahan kalkkikertymät.
Keywords: Ehlers-Danlosin oireyhtymät/syndroomat, sidekudos, yliliikkuvat nivelet, periytyvät sidekudossairaudet