Huntingtonin taudin geenitestin käyttö Tyksissä 2005–2020 - Setälä, Lauri (My University, 2024)
Huntingtonin tauti on neurologinen harvinaissairaus, johon ei tällä hetkellä ole parantavaa hoitoa. Tauti diagnoosin kulmakivenä on geenitesti, joka on Suomessa ollut käytössä yli 40 vuoden ajan. Tutkimuksessa selvitettiin Huntingtonin taudin geenidiagnostiikan käyttöä suomalaisessa erikoissairaanhoidossa. Tutkimuksessa tunnistettiin Turun yliopistollisen keskussairaalan (Tyksin) sähköisestä sairauskertomusjärjestelmästä henkilöt, joille oli tehty Huntingtonin taudin geenitesti vuosina 2005–2020. Tiedot tutkimusten perusteista, tuloksista, ja perinnöllisyysneuvonnasta etsittiin Tyksin sähköisestä sairauskertomusjärjestelmästä. Tutkimuksessa analysoitiin 120 tutkitun henkilön tiedot. Vuosittaisten tutkimusten määrä sekä tutkittujen keski-ikä nousivat hieman tutkitun ajanjakson aikana. Yli kolmannes (36 %) tutkimuksista johti diagnostiseen tulokseen. Vain noin puolelle (52 %) potilaista, joilla Huntingtonin tauti todettiin diagnostisessa tutkimuksessa, oli tarjottu perinnöllisyysneuvontaa. Ennakoivassa diagnostiikassa perinnöllisyysneuvonnan osuus oli kattavampi (86 %). Huntingtonin taudin geenitutkimuksissa diagnostisten tulosten osuus on suuri. Perinnöllisyysneuvonnan johdonmukaiseen tarjoamiseen Huntingtonin taudin diagnostiikan yhteydessä on syytä kiinnittää erityistä huomiota.
Keywords: Diagnostiikka, geneettiset tutkimukset, harvinaissairaudet, Huntingtonin tauti, perinnöllisyysneuvonta