Hyppää sisältöön
    • Suomeksi
    • In English
  • Suomeksi
  • In English
  • Kirjaudu
Näytä aineisto 
  •   Etusivu
  • 1. Kirjat ja opinnäytteet
  • Opinnäytetöiden tiivistelmät (ei kokotekstiä)
  • Näytä aineisto
  •   Etusivu
  • 1. Kirjat ja opinnäytteet
  • Opinnäytetöiden tiivistelmät (ei kokotekstiä)
  • Näytä aineisto
JavaScript is disabled for your browser. Some features of this site may not work without it.

Kokoeksomisekvenointi varhaislapsuuden selvittämättömissä kuolemantapauksissa

Annaniemi, Aleksi (2016-03-22)

Kokoeksomisekvenointi varhaislapsuuden selvittämättömissä kuolemantapauksissa

Annaniemi, Aleksi
(22.03.2016)

Tätä artikkelia/julkaisua ei ole tallennettu UTUPubiin. Julkaisun tiedoissa voi kuitenkin olla linkki toisaalle tallennettuun artikkeliin / julkaisuun.

Turun yliopisto
Näytä kaikki kuvailutiedot

Kuvaus

Siirretty Doriasta
Tiivistelmä
Suomessa esiintyy vuosittain 8-15 selittämätöntä alle yhden vuoden ikäisen lapsen äkkikuolemaa ja noin viidesosa kohdunsisäisten kuolemien syistä jää arvoitukseksi. Arvellaan, että näiden kuolemantapausten taustalla on harvinaisia geneettisiä sairauksia. Tässä työssä tutkittiin Turun Yliopistollisen Keskussairaalan varhaislapsuuden ja loppuraskauden lasten ja sikiöiden kuolemantapauksia vuosilta 2000-2012 niistä potilaista, joista ruumiinavaus lisätutkimuksineen ei ollut paljastanut kuolinsyytä. Tarkempaan tutkimukseen valikoitui neljä potilasta, joista eristettiin DNA:ta kokoeksomisekvenointia varten. Tuloksia verrattiin perimän normaalivaihteluun ja poikkeavat löydökset, joilla voisi olla merkitystä potilaiden kuoleman kannalta, määritettiin.

Kolmesta eri potilaasta löydettiin alustavasti merkittäväksi tulkittavat geenivirheet. Potilaalla 1 oli kromosomi 6q24-q25 alueen deleetio, jossa sydämen kehityksen kannalta olennaisen TAB2-geenin toiminta häiriintyy ja potilaille kehittyy vakava synnynäinen sydänvika. Potilaalla 2 oli yhden emäksen mutaatio CPT1A-geenissä, joka aiheuttaa CPT1A-proteiinin puutoksen. CPT1A osallistuu mitokondrioiden kalvoilla pitkäketjuisten rasvahappojen kuljetukseen ja häiriöt sen toiminnassa aiheuttavat merkittäviä energiatasapainon häiriöitä. CPT1A-puutoksen on kuvattu aiheuttavan äkkikuolemia varhaislapsuudesta aikuisuuteen. Potilaalla 3 oli DPP6-geenin yhden emäksen mutaatio.

TAB2-geenin häiriö on todennäköisesti ollut merkittävänä tekijänä aiheuttamassa potilaan 1 kliiniset löydökset ja voinut myötävaikuttaa kuolemaan. Myös CPT1A-puutos on mahdollisesti vaikuttanut potilaan 2 kuolemaan. DPP6-geenivirheen ajateltiin aiheuttavan ajoittaista kammiovärinää (paroxysmal ventricular fibrillation type 2), mutta myöhemmin uusissa tutkimuksissa kävi ilmi, että mutaatio ei ole patogeeninen.

Vaikka kokoeksomisekvenointimenetelmässä on vielä merkittäviä puutoksia kuolinsyytutkimukseen sovellettaessa ja se soveltuu paremmin tutkimuskäyttöön kuin kliiniseen työhön, se avaa kokonaan uusia mahdollisuuksia aiemmin tuntemattomien lapsen kuolemaan johtavien sairauksien diagnostiikassa.
Kokoelmat
  • Opinnäytetöiden tiivistelmät (ei kokotekstiä) [6013]

Turun yliopiston kirjasto | Turun yliopisto
julkaisut@utu.fi | Tietosuoja | Saavutettavuusseloste
 

 

Tämä kokoelma

JulkaisuajatTekijätNimekkeetAsiasanatTiedekuntaLaitosOppiaineYhteisöt ja kokoelmat

Omat tiedot

Kirjaudu sisäänRekisteröidy

Turun yliopiston kirjasto | Turun yliopisto
julkaisut@utu.fi | Tietosuoja | Saavutettavuusseloste