INFANTIILISPASMIEN ETIOLOGIA TYKSIN LASTENNEUROLOGIAN YKSIKÖN POTILASAINEISTOSSA VUOSINA 1999-2014
Klami, Heikki (2017-10-16)
INFANTIILISPASMIEN ETIOLOGIA TYKSIN LASTENNEUROLOGIAN YKSIKÖN POTILASAINEISTOSSA VUOSINA 1999-2014
Klami, Heikki
(16.10.2017)
Tätä artikkelia/julkaisua ei ole tallennettu UTUPubiin. Julkaisun tiedoissa voi kuitenkin olla linkki toisaalle tallennettuun artikkeliin / julkaisuun.
Turun yliopisto
Tiivistelmä
Infantiilispasmioireyhtymä eli Westin oireyhtymä on imeväisiässä ilmaantuva epileptinen oireyhtymä. Siihen liittyy kolme asiaa, 1) oireyhtymälle ominainen kohtaustyyppi, infantiilispasmit, 2) hypsarytmialöydös elektroenkefalografiassa (EEG) sekä 3) psykomotorisen ja kognitiivisen kehityksen viive tai pysähtyminen. Etiologia oireyhtymän taustalla on heterogeeninen.
Tutkimuksen tavoitteena oli kartoittaa kaikkien Turun yliopistollisessa keskussairaalassa (TYKS) vuosina 1999–2014 hoidettujen infantiilispasmipotilaiden sairauden etiologiaa International League Against Epilepsy –järjestön (ILAE) uuden etiologialuokituksen mukaisesti ja verrata tuloksia muissa tieteellisissä tutkimuksissa julkaistuihin tuloksiin.
Tutkimus oli retrospektiivinen yhden keskuksen tutkimus. Tyksin potilastietojärjestelmästä haettiin sairauskertomusmerkinnät infantiilispasmipotilaista, joiden ikä oli diagnoosihetkellä 0–12 kuukautta (N=37). Tiedot tehdyistä etiologisista tutkimuksista, joihin lukeutuivat pään magneettikuvaukset (MRI), EEG-, metaboliset ja geneettiset tutkimukset sekä kliiniset tiedot selvitettiin. Tulosten perusteella tapaukset ryhmiteltiin uuden etiologialuokituksen mukaisesti.
Etiologinen tausta löytyi 81,1 %:lla potilaista. Geneettinen etiologia oli taustalla 24,3 %:lla, rakenteellinen 45,9 %:lla, metabolinen 5,4 %,:lla infektioetiologia 5,4 %:lla ja immunologinen 0 %:lla. Etiologia jäi tuntemattomaksi 18,9 %:lla potilaista. Kolmelta potilaalta löytyi geneettisissä tutkimuksissa muutoksia, joiden suhde oireisiin oli tutkimusajankohtana epävarma.
ILAE:n etiologialuokitus on uusi ja vasta käyttöönottovaiheessa. Totesimme siinä jonkin verran tulkinnanvaraisuutta, mikä voi vaikeuttaa vertailua eri tutkimusten välillä. Etiologian heterogeenisyyden ja Tyksin aineiston pienuuden vuoksi eri etiologiaryhmien vertailu julkaistuihin aineistoihin on vaikeaa. Tämän tutkimuksen tärkein tulos verrattuna vastaavanlaisia luokituksia käyttäneisiin tutkimuksiin on, että tunnistetun etiologian osuus oli suuri. Tuntemattoman etiologian ryhmä jäi alle viidennekseen koko aineistosta. Ainakin osittain parempaan etiologian selviämisosuuteen vaikutti se, että potilaiden tutkiminen ja infantiilispasmien etiologian selvittely on Tyksissä ollut systemaattista ja tuloksellista. Pään MRI osoittautui tärkeimmäksi etiologiseksi tutkimukseksi ja selvitti etiologian kaikilla rakenteellisen etiologian ryhmän potilailla yhtä lukuun ottamatta. Geneettisten tutkimusmenetelmien nopea kehittyminen on tuonut ja tuo uusia mahdollisuuksia etiologisiin tutkimuksiin. Infantiilispasmien syntymekanismi on edelleen tuntematon.
Tutkimuksen tavoitteena oli kartoittaa kaikkien Turun yliopistollisessa keskussairaalassa (TYKS) vuosina 1999–2014 hoidettujen infantiilispasmipotilaiden sairauden etiologiaa International League Against Epilepsy –järjestön (ILAE) uuden etiologialuokituksen mukaisesti ja verrata tuloksia muissa tieteellisissä tutkimuksissa julkaistuihin tuloksiin.
Tutkimus oli retrospektiivinen yhden keskuksen tutkimus. Tyksin potilastietojärjestelmästä haettiin sairauskertomusmerkinnät infantiilispasmipotilaista, joiden ikä oli diagnoosihetkellä 0–12 kuukautta (N=37). Tiedot tehdyistä etiologisista tutkimuksista, joihin lukeutuivat pään magneettikuvaukset (MRI), EEG-, metaboliset ja geneettiset tutkimukset sekä kliiniset tiedot selvitettiin. Tulosten perusteella tapaukset ryhmiteltiin uuden etiologialuokituksen mukaisesti.
Etiologinen tausta löytyi 81,1 %:lla potilaista. Geneettinen etiologia oli taustalla 24,3 %:lla, rakenteellinen 45,9 %:lla, metabolinen 5,4 %,:lla infektioetiologia 5,4 %:lla ja immunologinen 0 %:lla. Etiologia jäi tuntemattomaksi 18,9 %:lla potilaista. Kolmelta potilaalta löytyi geneettisissä tutkimuksissa muutoksia, joiden suhde oireisiin oli tutkimusajankohtana epävarma.
ILAE:n etiologialuokitus on uusi ja vasta käyttöönottovaiheessa. Totesimme siinä jonkin verran tulkinnanvaraisuutta, mikä voi vaikeuttaa vertailua eri tutkimusten välillä. Etiologian heterogeenisyyden ja Tyksin aineiston pienuuden vuoksi eri etiologiaryhmien vertailu julkaistuihin aineistoihin on vaikeaa. Tämän tutkimuksen tärkein tulos verrattuna vastaavanlaisia luokituksia käyttäneisiin tutkimuksiin on, että tunnistetun etiologian osuus oli suuri. Tuntemattoman etiologian ryhmä jäi alle viidennekseen koko aineistosta. Ainakin osittain parempaan etiologian selviämisosuuteen vaikutti se, että potilaiden tutkiminen ja infantiilispasmien etiologian selvittely on Tyksissä ollut systemaattista ja tuloksellista. Pään MRI osoittautui tärkeimmäksi etiologiseksi tutkimukseksi ja selvitti etiologian kaikilla rakenteellisen etiologian ryhmän potilailla yhtä lukuun ottamatta. Geneettisten tutkimusmenetelmien nopea kehittyminen on tuonut ja tuo uusia mahdollisuuksia etiologisiin tutkimuksiin. Infantiilispasmien syntymekanismi on edelleen tuntematon.