Ferritiini koholla – hämärtääkö näköä?

Abstract

Koholla oleva seerumin ferritiinipitoisuus on yleinen löydös, joka yleensä herättää epäilyn elimistön rautaylimäärästä, erityisesti hemokromatoosista. Hyperferritinemian taustalla on useimmiten kuitenkin jokin muu syy, kuten tulehdussairaus, infektio, maksasairaus tai maligniteetti. Harvinainen ja huonosti tunnettu syy on hyperferritinemia-kaihi oireyhtymä, joka on autosomaalinen, vallitsevasti periytyvä ferritiinin L-alayksikköä ilmentävän geenin (FTL-geeni) IRE (iron responsive element)-alueen mutaatioiden aiheuttama sairaus. Oireyhtymälle on ominaista tavanomaista nuoremmalla iällä kehittynyt molempien silmien kaihi ja koholla oleva seerumin ferritiinipitoisuus ilman elimistön rautaylimäärää. Kuvaamme Suomen ensimmäisen, geneettisesti varmistetun kyseistä oireyhtymää potevan naispotilaan, jolla oireyhtymän syyksi osoittautui aiemmin julkaisematon, kahden perättäisen nukleotidin mutaatio FTL-geenin IRE-osassa.