Hyppää sisältöön
    • Suomeksi
    • In English
  • Suomeksi
  • In English
  • Kirjaudu
Näytä aineisto 
  •   Etusivu
  • Turun yliopisto
  • Pro gradu -tutkielmat ja diplomityöt sekä syventävien opintojen opinnäytetyöt (kokotekstit)
  • Näytä aineisto
  •   Etusivu
  • Turun yliopisto
  • Pro gradu -tutkielmat ja diplomityöt sekä syventävien opintojen opinnäytetyöt (kokotekstit)
  • Näytä aineisto
JavaScript is disabled for your browser. Some features of this site may not work without it.

Introducing deep learning -based methods into the variant calling analysis pipeline

Lysenkov, Vladislav (2019-05-24)

 
Tweet refworks
 
Katso/Avaa
Lysenkov_Vladislav_Thesis.pdf (3.826Mb)
Lataukset: 

avoin
Lysenkov, Vladislav
24.05.2019
Julkaisu on tekijänoikeussäännösten alainen. Teosta voi lukea ja tulostaa henkilökohtaista käyttöä varten. Käyttö kaupallisiin tarkoituksiin on kielletty.
Näytä kaikki kuvailutiedot
Julkaisun pysyvä osoite on:
http://urn.fi/URN:NBN:fi-fe2019061720740
Tiivistelmä
Biological interpretation of the genetic variation enhances our understanding of normal and pathological phenotypes, and may lead to the development of new therapeutics.

However, it is heavily dependent on the genomic data analysis, which might be inaccurate due to the various sequencing errors and inconsistencies caused by these errors. Modern analysis pipelines already utilize heuristic and statistical techniques, but the rate of falsely identified mutations remains high and variable, particular sequencing technology, settings and variant type.

Recently, several tools based on deep neural networks have been published. The neural networks are supposed to find motifs in the data that were not previously seen.

The performance of these novel tools is assessed in terms of precision and recall, as well as computational efficiency. Following the established best practices in both variant detection and benchmarking, the discussed tools demonstrate accuracy metrics and computational efficiency that spur further discussion.
Kokoelmat
  • Pro gradu -tutkielmat ja diplomityöt sekä syventävien opintojen opinnäytetyöt (kokotekstit) [4693]

Turun yliopiston kirjasto | Turun yliopisto
julkaisut@utu.fi | Lähetä palautetta | Tietosuoja | Saavutettavuusseloste
 

 

Tämä kokoelma

JulkaisuajatTekijätNimekkeetAsiasanatTiedekuntaLaitosOppiaineYhteisöt ja kokoelmat

Omat tiedot

Kirjaudu sisäänRekisteröidy

Turun yliopiston kirjasto | Turun yliopisto
julkaisut@utu.fi | Lähetä palautetta | Tietosuoja | Saavutettavuusseloste