Neurofibromatoosi 1 ja kilpirauhasen autoimmuunitaudit
Siivonen, Lotta (2021-01-19)
Neurofibromatoosi 1 ja kilpirauhasen autoimmuunitaudit
(19.01.2021)
Julkaisu on tekijänoikeussäännösten alainen. Teosta voi lukea ja tulostaa henkilökohtaista käyttöä varten. Käyttö kaupallisiin tarkoituksiin on kielletty.
suljettu
Julkaisun pysyvä osoite on:
https://urn.fi/URN:NBN:fi-fe202102165077
https://urn.fi/URN:NBN:fi-fe202102165077
Tiivistelmä
Neurofibromatoosi 1 (NF1) on autosomaalisesti vallitsevasti periytyvä harvinaissairaus, joka aiheutuu neurofibromiinia koodaavan NF1-geenin mutaatiosta. Neurofibromiini on kasvua rajoittava proteiini ja sen mutaatiot lisäävät riskiä sairastua erilaisiin kasvaimiin ja syöpäsairauksiin. Viime aikoina on myös pohdittu, voisiko neurofibromiinin puute lisätä autoimmuunisairauksiin sairastumisen riskiä esimerkiksi vaikuttamalla CD4-positiivisten T-solujen solukuolemaan. NF1-potilaiden kilpirauhasen autoimmuunitaudeista julkaistuissa tapausselostuksissa on esitetty, että NF1:llä ja kilpirauhasen autoimmuunitaudeilla voisi mahdollisesti olla yhteys. Tämän tutkimuksen tarkoituksena on selvittää autoimmuunitautien esiintyvyyttä Turun yliopistollisen keskussairaalan (Tyks) NF1-potilailla.
Tutkimusta varten käytiin läpi Tyksin NF1-potilaiden asiakirjakirjamerkinnät (n = 193). Potilasasiakirjoista etsittiin tietoja autoimmuunitaudeista. Tutkimuksen potilaiden tiedot haettiin myös Hoitoilmoitusjärjestelmästä eli HILMO:sta. HILMO-haun tuloksista etsittiin ICD-10- ja ICD-9- tautiluokitusten mukaisia diagnoosikoodeja niille autoimmuunitaudeille, joita Tyksin asiakirjojen perusteella esiintyi.
Yleisin autoimmuunitauti NF1-potilaiden joukossa oli autoimmuunihypotyreoosi. Autoimmuunihypotyreoosia esiintyi viidellä ja Basedowin tauti kahdella NF1-potilaalla. Kaikilla potilailla autoimmuunitaudin diagnoosi löytyi Tyksin asiakirjamerkinnöistä. Kaikki potilaat, joilla oli kilpirauhasen poikkeavaa toimintaa, olivat naisia. Tutkimuksen NF1-potilailta löytyi myös Tyksin asiakirjamerkintöjen perusteella tyypin 1 diabetesta, MS-tautia ja keliakiaa. Kaikkia näitä todettiin alle 5 tapausta. Lisäksi kilpirauhasen vajaatoimintaa, jonka etiologia on epäselvä, esiintyi kuudella NF1-potilaalla.
Autoimmuunihypotyreoosin sekä Basedowin taudin esiintyvyyden prosentuaaliset osuudet tutkimuksen NF1-potilaiden joukossa, 2,6 % ja 1,0 %, vastasivat aiempien väestötutkimusten tuloksia. Koska kilpirauhasen vajaatoiminnan etiologialla ei ole vaikutusta hoitoon, etiologia voi jäädä selvittämättä. Yleisin syy vajaatoiminnan taustalla on autoimmuunihypotyreoosi. Kilpirauhasen vajaatoimintaa, eli autoimmuunihypotyreoosia ja etiologialtaan epäselvää vajaatoimintaa esiintyi 11:llä tutkimuksen potilaalla. Jos kaikissa etiologialtaan epäselvissä kilpirauhasen vajaatoimintatapauksissa kyse olisi ollut autoimmuunitaudista, autoimmuunihypotyreoosin esiintyvyys tutkimusaineistoissa olisi 5,7 % eli selvästi väestötasoa suurempi. Jatkossa olisi mielenkiintoista selvittää kilpirauhasen vajaatoiminnan etiologiaa niiden potilaiden kohdalla, joilla se oli selvittämättä. Tämän avulla kuva autoimmuunihypotyreoosin esiintyvyydestä aineistossa tarkentuisi.
Tutkimusta varten käytiin läpi Tyksin NF1-potilaiden asiakirjakirjamerkinnät (n = 193). Potilasasiakirjoista etsittiin tietoja autoimmuunitaudeista. Tutkimuksen potilaiden tiedot haettiin myös Hoitoilmoitusjärjestelmästä eli HILMO:sta. HILMO-haun tuloksista etsittiin ICD-10- ja ICD-9- tautiluokitusten mukaisia diagnoosikoodeja niille autoimmuunitaudeille, joita Tyksin asiakirjojen perusteella esiintyi.
Yleisin autoimmuunitauti NF1-potilaiden joukossa oli autoimmuunihypotyreoosi. Autoimmuunihypotyreoosia esiintyi viidellä ja Basedowin tauti kahdella NF1-potilaalla. Kaikilla potilailla autoimmuunitaudin diagnoosi löytyi Tyksin asiakirjamerkinnöistä. Kaikki potilaat, joilla oli kilpirauhasen poikkeavaa toimintaa, olivat naisia. Tutkimuksen NF1-potilailta löytyi myös Tyksin asiakirjamerkintöjen perusteella tyypin 1 diabetesta, MS-tautia ja keliakiaa. Kaikkia näitä todettiin alle 5 tapausta. Lisäksi kilpirauhasen vajaatoimintaa, jonka etiologia on epäselvä, esiintyi kuudella NF1-potilaalla.
Autoimmuunihypotyreoosin sekä Basedowin taudin esiintyvyyden prosentuaaliset osuudet tutkimuksen NF1-potilaiden joukossa, 2,6 % ja 1,0 %, vastasivat aiempien väestötutkimusten tuloksia. Koska kilpirauhasen vajaatoiminnan etiologialla ei ole vaikutusta hoitoon, etiologia voi jäädä selvittämättä. Yleisin syy vajaatoiminnan taustalla on autoimmuunihypotyreoosi. Kilpirauhasen vajaatoimintaa, eli autoimmuunihypotyreoosia ja etiologialtaan epäselvää vajaatoimintaa esiintyi 11:llä tutkimuksen potilaalla. Jos kaikissa etiologialtaan epäselvissä kilpirauhasen vajaatoimintatapauksissa kyse olisi ollut autoimmuunitaudista, autoimmuunihypotyreoosin esiintyvyys tutkimusaineistoissa olisi 5,7 % eli selvästi väestötasoa suurempi. Jatkossa olisi mielenkiintoista selvittää kilpirauhasen vajaatoiminnan etiologiaa niiden potilaiden kohdalla, joilla se oli selvittämättä. Tämän avulla kuva autoimmuunihypotyreoosin esiintyvyydestä aineistossa tarkentuisi.