Hyppää sisältöön
    • Suomeksi
    • In English
  • Suomeksi
  • In English
  • Kirjaudu
Näytä aineisto 
  •   Etusivu
  • 1. Kirjat ja opinnäytteet
  • Pro gradu -tutkielmat ja diplomityöt sekä syventävien opintojen opinnäytetyöt (kokotekstit)
  • Näytä aineisto
  •   Etusivu
  • 1. Kirjat ja opinnäytteet
  • Pro gradu -tutkielmat ja diplomityöt sekä syventävien opintojen opinnäytetyöt (kokotekstit)
  • Näytä aineisto
JavaScript is disabled for your browser. Some features of this site may not work without it.

Tuorekudosnäytteiden NGS-tutkimuksen validointi BRCA1/2-geenien kliiniseen diagnostiikkaan

Laitinen, Viivi (2021-02-24)

Tuorekudosnäytteiden NGS-tutkimuksen validointi BRCA1/2-geenien kliiniseen diagnostiikkaan

Laitinen, Viivi
(24.02.2021)
Katso/Avaa
Viivi_Laitinen_opinnaytetyo.pdf (1.214Mb)
Lataukset: 

Julkaisu on tekijänoikeussäännösten alainen. Teosta voi lukea ja tulostaa henkilökohtaista käyttöä varten. Käyttö kaupallisiin tarkoituksiin on kielletty.
avoin
Näytä kaikki kuvailutiedot
Julkaisun pysyvä osoite on:
https://urn.fi/URN:NBN:fi-fe202103167596
Tiivistelmä
Tutkimuksen aiheena on rinta- ja munasarjasyöpään liittyvien BRCA1/2-geenien testaus. Tarkoituksena oli uuden geenitestimenetelmän validointi kliinistä diagnostiikkaa varten. Aiemmin BRCA1/2-geenien mutaatioita on tutkittu lähinnä perinnöllistä rinta- tai munasarjasyövän alttiutta pohdittaessa. Uusien PARP-inhibiittoreiden kehityksen myötä on kuitenkin perusteltua testata kaikilta munasarjasyöpää sairastavilta BRCA1/2-mutaatiot. PARP-inhibiittorit toimivat kaikilla niillä potilailla, joilla DNA-korjausreitin BRCA1/2-riippuvainen osa toimii huonosti geneettisen variantin takia. Ei ole väliä, onko variantti peritty vai henkilön elämän aikana kehittynyt.

Tutkimuksessa tutkittiin ja arvioitiin uuden NGS-pohjaisen testausmenetelmän herkkyyttä ja tarkkuutta tunnistaa geenivirheet 18 tuorekudosnäytteestä eristetystä DNA:sta. Menetelmä perustuu massiiviseen rinnakkaissekvensointiin, jonka avulla geenien emäsjärjestys on mahdollista määrittää paljon perinteistä Sanger-sekvensointia tehokkaammin. Aiemmin käytössä olleet geenipaneelit ovat tunnistaneet vain aiemmin tunnetut variantit, mutta uuden testin avulla pystytään lukemaan geenien kaikki koodaavat alueet ja siten tunnistamaan kaikki mahdollisesti haitalliset variantit.

Testattu menetelmä osoittautui hyvin toimivaksi ja täytti kliiniseen diagnostiikkaan tarvittavat laatukriteerit. Menetelmän avulla pystytään tunnistamaan luotettavasti kaikki BRCA1/2-geenien eksonien ja eksoni-intronirajakohtien alueella olevat pistemutaatiot ja kopiolukumuutokset.
Kokoelmat
  • Pro gradu -tutkielmat ja diplomityöt sekä syventävien opintojen opinnäytetyöt (kokotekstit) [9337]

Turun yliopiston kirjasto | Turun yliopisto
julkaisut@utu.fi | Tietosuoja | Saavutettavuusseloste
 

 

Tämä kokoelma

JulkaisuajatTekijätNimekkeetAsiasanatTiedekuntaLaitosOppiaineYhteisöt ja kokoelmat

Omat tiedot

Kirjaudu sisäänRekisteröidy

Turun yliopiston kirjasto | Turun yliopisto
julkaisut@utu.fi | Tietosuoja | Saavutettavuusseloste