Hyppää sisältöön
    • Suomeksi
    • In English
  • Suomeksi
  • In English
  • Kirjaudu
Näytä aineisto 
  •   Etusivu
  • 3. UTUCris-artikkelit
  • Rinnakkaistallenteet
  • Näytä aineisto
  •   Etusivu
  • 3. UTUCris-artikkelit
  • Rinnakkaistallenteet
  • Näytä aineisto
JavaScript is disabled for your browser. Some features of this site may not work without it.

Genetic analysis reveals novel variants for vascular cognitive impairment

Kuuluvainen Liina; Pöyhönen Minna; Mönkäre Saana; Schleutker Johanna; Bras Jose; Roine Susanna; Guerreiro Rita; Myllykangas Liisa

Genetic analysis reveals novel variants for vascular cognitive impairment

Kuuluvainen Liina
Pöyhönen Minna
Mönkäre Saana
Schleutker Johanna
Bras Jose
Roine Susanna
Guerreiro Rita
Myllykangas Liisa
Katso/Avaa
Acta Neuro Scandinavica - 2022 - M nk re - Genetic analysis reveals novel variants for vascular cognitive impairment.pdf (551.0Kb)
Lataukset: 

WILEY
doi:10.1111/ane.13613
URI
https://onlinelibrary.wiley.com/doi/10.1111/ane.13613
Näytä kaikki kuvailutiedot
Julkaisun pysyvä osoite on:
https://urn.fi/URN:NBN:fi-fe2022081153754
Tiivistelmä

Objectives

The genetic background of vascular cognitive impairment (VCI) is poorly understood compared to other dementia disorders. The aim of the study was to investigate the genetic background of VCI in a well-characterized Finnish cohort.

Materials & Methods

Whole-exome sequencing (WES) was applied in 45 Finnish VCI patients. Copy-number variant (CNV) analysis using a SNP array was performed in 80 VCI patients. This study also examined the prevalence of variants at the miR-29 binding site of COL4A1 in 73 Finnish VCI patients.

Results

In 40% (18/45) of the cases, WES detected possibly causative variants in genes associated with cerebral small vessel disease (CSVD) or other neurological or stroke-related disorders. These variants included HTRA1:c.847G>A p.(Gly283Arg), TREX1:c.1079A>G, p.(Tyr360Cys), COLGALT1:c.1411C>T, p.(Arg471Trp), PRNP: c.713C>T, p.(Pro238Leu), and MTHFR:c.1061G>C, p.(Gly354Ala). Additionally, screening of variants in the 3 ' UTR of COL4A1 gene in a sub-cohort of 73 VCI patients identified a novel variant c.*36T>A. CNV analysis showed that pathogenic CNVs are uncommon in VCI.

Conclusions

These data support pathogenic roles of variants in HTRA1, TREX1 and in the 3 ' UTR of COL4A1 in CSVD and VCI, and suggest that vascular pathogenic mechanisms are linked to neurodegeneration, expanding the understanding of the genetic background of VCI.

Kokoelmat
  • Rinnakkaistallenteet [19207]

Turun yliopiston kirjasto | Turun yliopisto
julkaisut@utu.fi | Tietosuoja | Saavutettavuusseloste
 

 

Tämä kokoelma

JulkaisuajatTekijätNimekkeetAsiasanatTiedekuntaLaitosOppiaineYhteisöt ja kokoelmat

Omat tiedot

Kirjaudu sisäänRekisteröidy

Turun yliopiston kirjasto | Turun yliopisto
julkaisut@utu.fi | Tietosuoja | Saavutettavuusseloste