Lysinuurinen proteiini-intoleranssi
Niinikoski Harri; Heikkilä Jaana; Tanner Laura; Kärki Mari
Lysinuurinen proteiini-intoleranssi
Niinikoski Harri
Heikkilä Jaana
Tanner Laura
Kärki Mari
Julkaisun pysyvä osoite on:
https://urn.fi/URN:NBN:fi-fe2021093048287
https://urn.fi/URN:NBN:fi-fe2021093048287
Tiivistelmä
Lysinuurinen proteiini-intoleranssi (LPI) on harvinainen suomalaiseen tautiperintöön kuuluva arginiinin, ornitiinin ja lysiinin kuljetushäiriö suolen ja munuaistiehyiden solukalvoilla. Arginiinin ja ornitiinin puute aiheuttaa ureakierron toimintahäiriön, joka ilmenee proteiinipitoisen aterian jälkeisenä hyperammonemiana ja johtaa usein luontaiseen proteiiniaversioon. Lysiinin puute puolestaan vaikuttaa muun muassa kasvuun ja immuunipuolustukseen. Taudin hoito perustuu vähäproteiiniseen ruokavalioon, ureakierron toimintaa parantavaan L-sitrulliinilisään, lysiinitäydennykseen ja typensitojalääkitykseen. Tällä hoidolla lapsipotilaiden kasvu ja kehitys pystytään turvaamaan, ja he pystyvät usein elämään jokseenkin normaalia elämää. Lysinuurisen proteiini-intoleranssin komplikaatioista vakavimpia ovat toistaiseksi tuntemattomalla mekanismilla kehittyvä keuhkojen alveolaarinen proteinoosi ja munuaisten vajaatoiminta.
Kokoelmat
- Rinnakkaistallenteet [19207]