Some DNM2 mutations cause extremely severe congenital myopathy and phenocopy myotubular myopathy

Valérie Biancalana; Norma B. Romero; Inger Johanne Thuestad; Jaakko Ignatius; Janne Kataja; Maria Gardberg; Delphine Héron; Edoardo Malfatti; Anders Oldfors; Jocelyn Laporte
Some DNM2 mutations cause extremely severe congenital myopathy and phenocopy myotubular myopathy

Valérie Biancalana
Norma B. Romero
Inger Johanne Thuestad
Jaakko Ignatius
Janne Kataja
Maria Gardberg
Delphine Héron
Edoardo Malfatti
Anders Oldfors
Jocelyn Laporte
Katso/Avaa
Lataukset: 

BMC
doi:10.1186/s40478-018-0593-2
Näytä kaikki kuvailutiedot
Julkaisun pysyvä osoite on:
https://urn.fi/URN:NBN:fi-fe2021042719842
Kokoelmat