Some DNM2 mutations cause extremely severe congenital myopathy and phenocopy myotubular myopathy

Inger Johanne Thuestad; Janne Kataja; Jaakko Ignatius; Delphine Héron; Maria Gardberg; Valérie Biancalana; Anders Oldfors; Jocelyn Laporte; Edoardo Malfatti; Norma B. Romero
Some DNM2 mutations cause extremely severe congenital myopathy and phenocopy myotubular myopathy

Inger Johanne Thuestad
Janne Kataja
Jaakko Ignatius
Delphine Héron
Maria Gardberg
Valérie Biancalana
Anders Oldfors
Jocelyn Laporte
Edoardo Malfatti
Norma B. Romero
Katso/Avaa
Lataukset: 

BMC
doi:10.1186/s40478-018-0593-2
Näytä kaikki kuvailutiedot
Julkaisun pysyvä osoite on:
https://urn.fi/URN:NBN:fi-fe2021042719842
Kokoelmat