Hyppää sisältöön
    • Suomeksi
    • In English
  • Suomeksi
  • In English
  • Kirjaudu
Näytä aineisto 
  •   Etusivu
  • 3. UTUCris-artikkelit
  • Rinnakkaistallenteet
  • Näytä aineisto
  •   Etusivu
  • 3. UTUCris-artikkelit
  • Rinnakkaistallenteet
  • Näytä aineisto
JavaScript is disabled for your browser. Some features of this site may not work without it.

Pathogenic Variants in MT-ATP6: A United Kingdom-Based Mitochondrial Disease Cohort Study

Patrick F. Chinnery; Robert McFarland; Stefan Spinty; Rita Horvath; Andrew M. Schaefer; Yi Shiau Ng; Michael G. Hanna; Mark Roberts; Robert D. S. Pitceathly; Carl Fratter; Emma L. Blakely; Albert Lim; Joanna Poulton; Imelda Hughes; Apphia Bunting; Mika H. Martikainen; Christian de Goede; Meriel McEntagart; Doug M. Turnbull; Alasdair Blain; Sunil Sharma; Cathy E. Woodward; Charlotte L. Alston; Robert W. Taylor; Gráinne S. Gorman; Enrico Bugiardini; Iain Horrocks; Victoria Nesbitt

Pathogenic Variants in MT-ATP6: A United Kingdom-Based Mitochondrial Disease Cohort Study

Patrick F. Chinnery
Robert McFarland
Stefan Spinty
Rita Horvath
Andrew M. Schaefer
Yi Shiau Ng
Michael G. Hanna
Mark Roberts
Robert D. S. Pitceathly
Carl Fratter
Emma L. Blakely
Albert Lim
Joanna Poulton
Imelda Hughes
Apphia Bunting
Mika H. Martikainen
Christian de Goede
Meriel McEntagart
Doug M. Turnbull
Alasdair Blain
Sunil Sharma
Cathy E. Woodward
Charlotte L. Alston
Robert W. Taylor
Gráinne S. Gorman
Enrico Bugiardini
Iain Horrocks
Victoria Nesbitt
Katso/Avaa
Publisher's pdf (410.4Kb)
Lataukset: 

WILEY
doi:10.1002/ana.25525
URI
https://onlinelibrary.wiley.com/doi/full/10.1002/ana.25525
Näytä kaikki kuvailutiedot
Julkaisun pysyvä osoite on:
https://urn.fi/URN:NBN:fi-fe2021042820943
Tiivistelmä
Distinct clinical syndromes have been associated with pathogenic MT-ATP6 variants. In this cohort study, we identified 125 individuals (60 families) including 88 clinically affected individuals and 37 asymptomatic carriers. Thirty-one individuals presented with Leigh syndrome and 7 with neuropathy ataxia retinitis pigmentosa. The remaining 50 patients presented with variable nonsyndromic features including ataxia, neuropathy, and learning disability. We confirmed maternal inheritance in 39 families and demonstrated that tissue segregation patterns and phenotypic threshold are variant dependent. Our findings suggest that MT-ATP6-related mitochondrial DNA disease is best conceptualized as a mitochondrial disease spectrum disorder and should be routinely included in genetic ataxia and neuropathy gene panels. ANN NEUROL 2019;86:310-315
Kokoelmat
  • Rinnakkaistallenteet [19206]

Turun yliopiston kirjasto | Turun yliopisto
julkaisut@utu.fi | Tietosuoja | Saavutettavuusseloste
 

 

Tämä kokoelma

JulkaisuajatTekijätNimekkeetAsiasanatTiedekuntaLaitosOppiaineYhteisöt ja kokoelmat

Omat tiedot

Kirjaudu sisäänRekisteröidy

Turun yliopiston kirjasto | Turun yliopisto
julkaisut@utu.fi | Tietosuoja | Saavutettavuusseloste