Ehlers-Danlosin oireyhtymä ja päänahan kalkkikertymät nuorella naisella

Abstract

<p>Ehlers-Danlosin oireyhtymät ovat kliinisesti ja geneettisesti heterogeeninen joukko vaihtelevasti periytyviä sidekudossairauksia. Nykyisin ne luokitellaan 13 alatyyppiin, joista useimpien taustalla on tiettyyn kollageenityyppiin tai kollageenin rakennetta muovaavaan entsyymiin liittyvä geenimutaatio. Kliinisistä löydöksistä tavallisimpia ovat nivelten yliliikkuvuus, ihon liiallinen venyminen ja yleistynyt sidekudoksen hauraus, joka ilmenee vaihtelevasti eri elinten, muun muassa verisuonten repeytymistaipumuksena. Ehlers-Danlosin oireyhtymää sairastavilla voidaan tavata taustalla olevan mutaatioon liittyen lukemattomia muitakin löydöksiä. Kuvaamme nuoren naisen, jolla todettiin hypermobiili Ehlers-Danlosin oireyhtymä ja sen yhteydessä hämmennystä herättäneet päänahan kalkkikertymät.<br /></p>