Systeeminen kevytketjuamyloidoosi - diagnostinen haaste

Järveläinen Hannu; Järvenpää Joni; Jaakkola Jussi; Aaltonen Markku
Systeeminen kevytketjuamyloidoosi - diagnostinen haaste

Järveläinen Hannu
Järvenpää Joni
Jaakkola Jussi
Aaltonen Markku

Tätä artikkelia/julkaisua ei ole tallennettu UTUPubiin. Julkaisun tiedoissa voi kuitenkin olla linkki toisaalle tallennettuun artikkeliin / julkaisuun.

Suomalainen lääkäriseura Duodecim
URI
https://www.duodecimlehti.fi/duo16712
Näytä kaikki kuvailutiedot
Julkaisun pysyvä osoite on:
https://urn.fi/URN:NBN:fi-fe2022081154324
Tiivistelmä
Kevytketju- eli AL-amyloidoosi on harvinainen sairaus, jossa elimistöön kertyy monoklonaalisten plasmasolujen tai B-lymfosyyttien tuottamien immunoglobuliinien kevytketjujen fragmenteista muodostuneita amyloidisäikeitä. Seurauksena on kohde-elinten vaurioituminen ja normaalin toiminnan häiriintyminen. AL-amyloidoosi voi ilmetä yhdessä tai useassa elimessä, joten taudinkuva on monimuotoinen. Diagnosointi on sairauden harvinaisuuden ja vaihtelevan taudinkuvan vuoksi vaativaa ja perustuu amyloidisäikeiden osoittamiseen sekä esiasteproteiinin tyypittämiseen kudosnäytteestä. Olennaista on muistaa amyloidoosin mahdollisuus, jos potilaalla esiintyy oireita ilman ilmeistä selitystä. Kuvaamme potilaan, jonka monimuotoisen oirekuvan aiheuttajaksi paljastui systeeminen kevytketjuamyloidoosi.
Kokoelmat