Perinnöllisyyslääkärin osuus syövän geenidiagnostiikassa - kokemukset Tyksistä ja muualta

Abstract

Geeniohjatun syövän hoidon työryhmän (MTB) tiimityöskentelyssä perinnöllisyyslääkärien rooliin kuuluu erityisesti geenivarianttien eli geenimuutosten merkitysten tulkinta siitä näkökulmasta, voisiko todettu variantti olla perinnöllinen ituradassa esiintyvä variantti (germline variant) somaattisen sijasta. Uusimpien raporttien mukaan kasvainnäytetutkimusten tulokset viittaavat siihen, että perinnöllisten syöpien osuus kaikista syövistä on aikaisemmin ymmärrettyä suurempi. Esittelemme Tyksin MTB:n päätösten pohjalta kahden vuoden aikana hoidetut 20 potilasta perinnöllisyyslääkärin näkökulmasta. Pilottiaineistossa todettujen perinnöllisten patogeenisten geenivarianttien osuus oli 15 \%, mikä on linjassa uusimpaan kirjallisuustietoon nähden.