Hyppää sisältöön
    • Suomeksi
    • In English
  • Suomeksi
  • In English
  • Kirjaudu
Näytä aineisto 
  •   Etusivu
  • 1. Kirjat ja opinnäytteet
  • Pro gradu -tutkielmat ja diplomityöt sekä syventävien opintojen opinnäytetyöt (rajattu näkyvyys)
  • Näytä aineisto
  •   Etusivu
  • 1. Kirjat ja opinnäytteet
  • Pro gradu -tutkielmat ja diplomityöt sekä syventävien opintojen opinnäytetyöt (rajattu näkyvyys)
  • Näytä aineisto
JavaScript is disabled for your browser. Some features of this site may not work without it.

Huntingtonin taudin geenitestin käyttö Tyksissä 2005–2020

Setälä, Lauri (2024-09-03)

Huntingtonin taudin geenitestin käyttö Tyksissä 2005–2020

Setälä, Lauri
(03.09.2024)
Katso/Avaa
Setala_Lauri_opinnayte.pdf (525.5Kb)
Lataukset: 

Julkaisu on tekijänoikeussäännösten alainen. Teosta voi lukea ja tulostaa henkilökohtaista käyttöä varten. Käyttö kaupallisiin tarkoituksiin on kielletty.
suljettu
Näytä kaikki kuvailutiedot
Julkaisun pysyvä osoite on:
https://urn.fi/URN:NBN:fi-fe2024090469255
Tiivistelmä
Huntingtonin tauti on neurologinen harvinaissairaus, johon ei tällä hetkellä ole parantavaa hoitoa. Tauti diagnoosin kulmakivenä on geenitesti, joka on Suomessa ollut käytössä yli 40 vuoden ajan.
Tutkimuksessa selvitettiin Huntingtonin taudin geenidiagnostiikan käyttöä suomalaisessa erikoissairaanhoidossa.
Tutkimuksessa tunnistettiin Turun yliopistollisen keskussairaalan (Tyksin) sähköisestä sairauskertomusjärjestelmästä henkilöt, joille oli tehty Huntingtonin taudin geenitesti vuosina 2005–2020. Tiedot tutkimusten perusteista, tuloksista, ja perinnöllisyysneuvonnasta etsittiin Tyksin sähköisestä sairauskertomusjärjestelmästä. Tutkimuksessa analysoitiin 120 tutkitun henkilön tiedot.
Vuosittaisten tutkimusten määrä sekä tutkittujen keski-ikä nousivat hieman tutkitun ajanjakson aikana. Yli kolmannes (36 %) tutkimuksista johti diagnostiseen tulokseen. Vain noin puolelle (52 %) potilaista, joilla Huntingtonin tauti todettiin diagnostisessa tutkimuksessa, oli tarjottu perinnöllisyysneuvontaa. Ennakoivassa diagnostiikassa perinnöllisyysneuvonnan osuus oli kattavampi (86 %).
Huntingtonin taudin geenitutkimuksissa diagnostisten tulosten osuus on suuri. Perinnöllisyysneuvonnan johdonmukaiseen tarjoamiseen Huntingtonin taudin diagnostiikan yhteydessä on syytä kiinnittää erityistä huomiota.
Kokoelmat
  • Pro gradu -tutkielmat ja diplomityöt sekä syventävien opintojen opinnäytetyöt (rajattu näkyvyys) [4972]

Turun yliopiston kirjasto | Turun yliopisto
julkaisut@utu.fi | Tietosuoja | Saavutettavuusseloste
 

 

Tämä kokoelma

JulkaisuajatTekijätNimekkeetAsiasanatTiedekuntaLaitosOppiaineYhteisöt ja kokoelmat

Omat tiedot

Kirjaudu sisäänRekisteröidy

Turun yliopiston kirjasto | Turun yliopisto
julkaisut@utu.fi | Tietosuoja | Saavutettavuusseloste