Hyppää sisältöön
    • Suomeksi
    • In English
  • Suomeksi
  • In English
  • Kirjaudu
Näytä aineisto 
  •   Etusivu
  • 3. UTUCris-artikkelit
  • Rinnakkaistallenteet
  • Näytä aineisto
  •   Etusivu
  • 3. UTUCris-artikkelit
  • Rinnakkaistallenteet
  • Näytä aineisto
JavaScript is disabled for your browser. Some features of this site may not work without it.

BRCA-geenivirhe löytyy kymmenesosasta rinta- ja munasarjasyöpäsuvuista Tyksin erva-alueella

Pallonen Terhi; Pohjola Pia; Lempiäinen Salla; Joutsiniemi Titta; Kankuri-Tammilehto Minna

BRCA-geenivirhe löytyy kymmenesosasta rinta- ja munasarjasyöpäsuvuista Tyksin erva-alueella

Pallonen Terhi
Pohjola Pia
Lempiäinen Salla
Joutsiniemi Titta
Kankuri-Tammilehto Minna
Katso/Avaa
Lääkärilehti - BRCA-geenivirhe löytyy kymmenesosasta rinta- ja munasarjasyöpäsuvuista Tyksin erva-alueella.pdf (2.048Mb)
Lataukset: 

Suomen lääkäriliitto
URI
https://www.laakarilehti.fi/lehdet/13-14-2023/brca-geenivirhe-loytyy-kymmenesosasta-rinta-ja-munasarjasyopasuvuista-tyksin-erva-alueella/
Näytä kaikki kuvailutiedot
Julkaisun pysyvä osoite on:
https://urn.fi/URN:NBN:fi-fe2025082787661
Tiivistelmä

Lähtökohdat : Perinnöllisyysselvittelyissä rinta- ja munasarjasyöpäalttiuden vuoksi käyneiden sukujen määrä on Tyksin erva-alueella nelinkertaistunut 10 vuodessa. Retrospektiivisessä ­kohorttitutkimuksessa selvitettiin BRCA-geenivirhettä kantavien sukujen osuus.
Menetelmät : Vuodesta 1996 alkaen geenitutkimuksia tehtiin 904, ja tuloksen tai sukupuun ­perusteella suuren riskin sukuja löydettiin 852. Munasarjasyöpänäytteiden BRCA-tulokset ­analysoitiin vuosilta 2017–2020.
Tulokset : Uusien BRCA-sukujen osuus suuren riskin suvuista oli 9,6 \% (82/852). Sukukohtaisia patogeenisiä variantteja oli BRCA1-geenissä 9/38 (24 \%) ja BRCA2-geenissä 8/44 (18 \%), loput olivat valtamutaatioita. Kliiniseltä merkitykseltään epäselviä BRCA2-VUS-variantteja oli BRCA2-virheistä kolmasosa (13/44). Munasarjasyöpänäytteistä 6/144 (4,2 \%) oli germinaalisia.
​​​​​​​Päätelmät : BRCA-sukujen osuus on pienentynyt 20 \%:sta 10 \%:iin, kun testaus on laajentunut. Suuri BRCA2-VUS-löydösten määrä voi heijastaa runsasta ­sukukohtaisten geenivirheiden osuutta Lounais-Suomessa. Munasarjakasvaimesta todettujen germinaalisten BRCA-muutosten määrä on pieni. Alueellisen varianttiprofiilin tunteminen parantaa geenitulosten tulkintaa.

Kokoelmat
  • Rinnakkaistallenteet [27094]

Turun yliopiston kirjasto | Turun yliopisto
julkaisut@utu.fi | Tietosuoja | Saavutettavuusseloste
 

 

Tämä kokoelma

JulkaisuajatTekijätNimekkeetAsiasanatTiedekuntaLaitosOppiaineYhteisöt ja kokoelmat

Omat tiedot

Kirjaudu sisäänRekisteröidy

Turun yliopiston kirjasto | Turun yliopisto
julkaisut@utu.fi | Tietosuoja | Saavutettavuusseloste