Laajojen geenitutkimusten sivu- ja sattumalöydökset

Abstract

<p>Sekvensointitekniikoiden kehittymisen myötä yksittäisten potilaiden koko perimää pystytään tarkastelemaan täysin uudella tasolla. Tietomäärän lisääntyminen tuo mukanaan myös kasvavan vastuun tutkimustulosten tarkastelussa, sillä kyseisten tutkimusten myötä myös sattuma- ja sivulöydöksiä tulee väistämättä vastaan. Sattuma- ja sivulöydösten tarkastelu tuo analyysitiimille eli perinnöllisyyslääkäreille ja sairaalageneetikoille lisähaasteita laboratorion käytännön työhön. Kansainvälisissä laajoissa potilasaineistoissa sivulöydöksiä todetaan noin 1-6 %:lla tutkituista, mikä on yhtenevä Tyks Genomiikalla todetussa noin 2,5 %:n sattuma- ja sivulöydösmäärän kanssa. Sivu- ja sattumalöydökset liittyvät usein suurentuneeseen syöpäriskiin.<br></p>