22q11.2-deleetio-oireyhtymän hoito ja seuranta

Wahrmann Sakari; Strang-Karlsson Sonja; Rajala Katri; Koillinen Hannele; Komulainen-Ebrahim Jonna; Räsänen Sami; Körkkö Jarmo; Lindholm Päivi; Ansamaa Terhi; Keski-Filppula Riikka; Lempainen Johanna; Kainulainen Leena; Wedenoja Satu; Repo Johanna; Kuismin Outi
22q11.2-deleetio-oireyhtymän hoito ja seuranta

Wahrmann Sakari
Strang-Karlsson Sonja
Rajala Katri
Koillinen Hannele
Komulainen-Ebrahim Jonna
Räsänen Sami
Körkkö Jarmo
Lindholm Päivi
Ansamaa Terhi
Keski-Filppula Riikka
Lempainen Johanna
Kainulainen Leena
Wedenoja Satu
Repo Johanna
Kuismin Outi
Katso/Avaa
Lataukset: 

URI
https://www.duodecimlehti.fi/duo18705
Näytä kaikki kuvailutiedot
Julkaisun pysyvä osoite on:
https://urn.fi/URN:NBN:fi-fe2025082791807
Tiivistelmä

22q11.2-deleetio-oireyhtymä on ihmisen yleisin mikrodeleetio-oireyhtymä. Se aiheutuu useimmiten uudesta mutaatiosta, ja sen ilmiasu on yksi vaihtelevimmista. Periytynytkään deleetio ei aiheuta identtistä taudinkuvaa. Lapsuudessa keskeisiä ilmentymiä ovat moninaiset rakenteelliset poikkeavuudet sekä kehityksen häiriöt. Aikuisuudessa korostuvat erityisesti psykiatrinen sairastavuus sekä terveydenhuollon seurannan ja tuen elinikäinen tarve. Vaikka kansainväliset hoitosuositukset linjaavat oireyhtymän hoitoa ja seurantaa, niiden yhteensovittaminen suomalaisiin käytäntöihin on tarpeen. Moniammatillinen yhteistyö yhdessä riittävien tukitoimien ja kuntoutuksen kanssa mahdollistaa potilaiden hyvän hoidon ja arjessa selviytymisen.

Kokoelmat