Genominen tieto levinneen eturauhassyövän hoidossa

Abstract

Homologiseen rekombinaatioon (HR) liittyvien geenien somaattisilla ja ituratamuutoksilla on keskeinen merkitys eturauhassyövän kehittymisessä. Noin 9 \%:lla etäpesäkkeisistä kastraatioresistenttiä eturauhassyöpää (mCRPC) sairastavista todetaan muutoksia BRCA2-geenissä. Genomitestauksessa kasvainnäytteestä eristetään DNA:ta, joka analysoidaan rinnakkaissekvensointimenetelmällä (NGS) geneettisten muutosten tunnistamiseksi ja syövän kasvua edistäviksi (onkogeeniseksi tai todennäköisesti onkogeeniseksi) luokiteltuja muutoksia voidaan hyödyntää hoidon suunnittelussa. Testaukseen sopivat monet näytetyypit, mutta DNA-saanto erityisesti arkisto- ja biopsianäytteistä ei ole aina riittävää. Ne mCRPC-potilaat, joilla on somaattinen tai ituradan patogeeninen BRCA1/2-muutos, vaikuttavat hyötyvän PARP-estäjähoidosta, joskin jo julkaistut tutkimusasetelmat eivät vastaa enää nykyisiä hoitokäytäntöjä. Geenitestaukseen perustuva PARP:n estäjähoito on tullut mukaan eurooppalaisiin ja kansainvälisiin mCRPC:n hoitosuosituksiin ja on saatavilla myös Suomessa.