Uudet erilaistumattomat pieni- ja pyöreäsoluiset sarkoomat WHO-luokituksen mukaisesti: tyyppipiirteet ja molekyylipatologinen diagnostiikka

Abstract

Sarkoomat ovat harvinaisia luiden ja pehmytkudosten pahanlaatuisia kasvaimia, joiden histologinen kuva on moninainen. Pehmytkudossarkoomissa todetaan lähes kolmanneksessa tapauksista uudelleenjärjestymän seurauksena syntynyt fuusiogeeni, joka selittää kasvaimen patogeneesiä, auttaa diagnostiikassa ja toisinaan ohjaa täsmähoitoa. Molekyylipatologisten menetelmien kehittymisen myötä diagnostiikka tarkentuu ja kasvaintyypit jakautuvat tarkemmin määriteltäviin alaryhmiin. Uusimmassa WHO:n pehmytkudoskasvainluokituksessa erilaistumattomat pieni- ja pyöreäsoluiset sarkoomat on erotettu omaksi ryhmäkseen. Tämän ryhmän sarkoomilla on tautityypillinen geneettinen muutos, mutta selkeää erilaistumissuuntaa ei voida osoittaa. Nykyaikainen rinnakkaissekvensointi mahdollistaa sarkoomien entistä tarkemman analysoinnin, mutta uusi diagnostiikka ei ole mutkatonta.