Xeroderma pigmentosum aiheuttaa ennenaikaisen vanhenemisen
Suomen lääkäriliitto
Pysyvä osoite
Verkkojulkaisu
DOI
Tiivistelmä
• Xeroderma pigmentosum on harvinainen autosomaalisesti resessiivisesti periytyvä sairaus.
• Sen taustalla on useita geenejä, joista yleisin on XPA.
• Taudinkuva viittaa kiihtyneeseen vanhenemiseen.
• Potilaille ilmaantuu ihosyöpiä jo nuoruudessa. Osalla todetaan etenevä neurodegeneratiivinen sairaus.