Klinefelterin oireyhtymä

Tietueen suppeat tiedot
dc.contributor.authorAaltonen Kirsimari
dc.contributor.authorHero Matti
dc.contributor.authorPerheentupa Antti
dc.contributor.organizationfi=synnytys- ja naistentautioppi|en=Obstetrics and Gynaecology|
dc.contributor.organizationfi=tyks, vsshp|en=tyks, varha|
dc.contributor.organization-code1.2.246.10.2458963.20.74725736230
dc.converis.publication-id181787919
dc.converis.urlhttps://research.utu.fi/converis/portal/Publication/181787919
dc.date.accessioned2025-08-28T02:33:11Z
dc.date.available2025-08-28T02:33:11Z
dc.description.abstract<p>Klinefelterin oireyhtymä on poikien ja miesten yleisin kromosomien lukumääräpoikkeavuus ja tarkoittaa ylimääräistä X-kromosomia miehellä. Yleisin karyotyyppi on 47,XXY. Esiintyvyys on noin 1/660 vastasyntynyttä poikaa. Merkittävä osa (arviolta 50-75 %) näistä miehistä elää elämänsä tietämättä kromosomimuutoksesta, vain noin 10 %:lla oireyhtymä todetaan lapsuus- tai nuoruusiässä. Lähes kaikki ovat hedelmättömiä ja heillä on pienet kivekset ja hypergonadotrooppinen hypogonadismi, muu oirekuva on vaihteleva. Murrosikäisen pojan kivesten pienen koon tulisi herättää oireyhtymän epäily. Vaikka 47,XXY-miehet ovat hedelmättömyyttä lukuun ottamatta usein varsin lieväoireisia, kromosomimuutokseen liittyy suurentuneita sairastumisriskejä. Terveyden säännöllinen ja sairastumisriskit huomioon ottava seuranta nuoruudessa ja läpi aikuisiän on tärkeää. Diagnosoinnista, hoidosta ja seurannasta on tuore eurooppalaisen andrologiyhdistyksen laatima suositus. Varhaisempi tunnistaminen voi auttaa estämään mahdollista sairastumista ja parantamaan elämänlaatua.<br></p>
dc.format.pagerange1627
dc.format.pagerange1633
dc.identifier.eissn2242-3281
dc.identifier.jour-issn0012-7183
dc.identifier.olddbid209289
dc.identifier.oldhandle10024/192316
dc.identifier.urihttps://www.utupub.fi/handle/11111/41647
dc.identifier.urlhttps://www.duodecimlehti.fi/lehti/2023/20/duo17887
dc.identifier.urnURN:NBN:fi-fe2025082792314
dc.language.isofi
dc.okm.affiliatedauthorPerheentupa, Antti
dc.okm.affiliatedauthorDataimport, tyks, vsshp
dc.okm.discipline3121 Internal medicineen_GB
dc.okm.discipline3123 Gynaecology and paediatricsen_GB
dc.okm.discipline3121 Sisätauditfi_FI
dc.okm.discipline3123 Naisten- ja lastentauditfi_FI
dc.okm.internationalcopublicationnot an international co-publication
dc.okm.internationalityDomestic publication
dc.okm.typeA2 Scientific Article
dc.publisher.countryFinlanden_GB
dc.publisher.countrySuomifi_FI
dc.publisher.country-codeFI
dc.relation.ispartofjournalDuodecim
dc.relation.issue20
dc.relation.volume139
dc.source.identifierhttps://www.utupub.fi/handle/10024/192316
dc.titleKlinefelterin oireyhtymä
dc.year.issued2023

Tiedostot

Näytetään 1 - 1 / 1
Name:
duo17887.pdf
Size:
699.08 KB
Format:
Adobe Portable Document Format
Lataa

Kokoelmat

Rinnakkaistallenteet