Lysinuurinen proteiini-intoleranssi

Tietueen suppeat tiedot
dc.contributor.authorTanner Laura
dc.contributor.authorKärki Mari
dc.contributor.authorHeikkilä Jaana
dc.contributor.authorNiinikoski Harri
dc.contributor.organizationfi=biolääketieteen laitos|en=Institute of Biomedicine|
dc.contributor.organizationfi=lastentautioppi|en=Paediatrics and Adolescent Medicine|
dc.contributor.organizationfi=tyks, vsshp|en=tyks, varha|
dc.contributor.organization-code1.2.246.10.2458963.20.40612039509
dc.contributor.organization-code1.2.246.10.2458963.20.77952289591
dc.converis.publication-id58631694
dc.converis.urlhttps://research.utu.fi/converis/portal/Publication/58631694
dc.date.accessioned2025-08-28T01:02:14Z
dc.date.available2025-08-28T01:02:14Z
dc.description.abstractLysinuurinen proteiini-intoleranssi (LPI) on harvinainen suomalaiseen tautiperintöön kuuluva arginiinin, ornitiinin ja lysiinin kuljetushäiriö suolen ja munuaistiehyiden solukalvoilla. Arginiinin ja ornitiinin puute aiheuttaa ureakierron toimintahäiriön, joka ilmenee proteiinipitoisen aterian jälkeisenä hyperammonemiana ja johtaa usein luontaiseen proteiiniaversioon. Lysiinin puute puolestaan vaikuttaa muun muassa kasvuun ja immuunipuolustukseen. Taudin hoito perustuu vähäproteiiniseen ruokavalioon, ureakierron toimintaa parantavaan L-sitrulliinilisään, lysiinitäydennykseen ja typensitojalääkitykseen. Tällä hoidolla lapsipotilaiden kasvu ja kehitys pystytään turvaamaan, ja he pystyvät usein elämään jokseenkin normaalia elämää. Lysinuurisen proteiini-intoleranssin komplikaatioista vakavimpia ovat toistaiseksi tuntemattomalla mekanismilla kehittyvä keuhkojen alveolaarinen proteinoosi ja munuaisten vajaatoiminta.
dc.format.pagerange280
dc.format.pagerange286
dc.identifier.eissn2242-3281
dc.identifier.jour-issn0012-7183
dc.identifier.olddbid206902
dc.identifier.oldhandle10024/189929
dc.identifier.urihttps://www.utupub.fi/handle/11111/49252
dc.identifier.urlhttps://www.duodecimlehti.fi/lehti/2021/3/duo16050
dc.identifier.urnURN:NBN:fi-fe2021093048287
dc.language.isofi
dc.okm.affiliatedauthorKärki, Mari
dc.okm.affiliatedauthorNiinikoski, Harri
dc.okm.affiliatedauthorDataimport, tyks, vsshp
dc.okm.discipline3121 Internal medicineen_GB
dc.okm.discipline3121 Sisätauditfi_FI
dc.okm.internationalcopublicationnot an international co-publication
dc.okm.internationalityDomestic publication
dc.okm.typeA2 Scientific Article
dc.publisher.countryFinlanden_GB
dc.publisher.countrySuomifi_FI
dc.publisher.country-codeFI
dc.relation.ispartofjournalDuodecim
dc.relation.issue3
dc.relation.volume137
dc.source.identifierhttps://www.utupub.fi/handle/10024/189929
dc.titleLysinuurinen proteiini-intoleranssi
dc.year.issued2021

Tiedostot

Näytetään 1 - 1 / 1
Name:
duo16050.pdf
Size:
291.4 KB
Format:
Adobe Portable Document Format
Description:
Publisher's PDF
Lataa

Kokoelmat

Rinnakkaistallenteet