Genominen tieto levinneen eturauhassyövän hoidossa
Suomalainen lääkäriseura Duodecim
Tässä tietueessa ei ole tiedostoja, ainoastaan metadata.
Pysyvä osoite
Verkkojulkaisu
DOI
Tiivistelmä
Homologiseen rekombinaatioon (HR) liittyvien geenien somaattisilla ja ituratamuutoksilla on keskeinen merkitys eturauhassyövän kehittymisessä. Noin 9 \%:lla etäpesäkkeisistä kastraatioresistenttiä eturauhassyöpää (mCRPC) sairastavista todetaan muutoksia BRCA2-geenissä. Genomitestauksessa kasvainnäytteestä eristetään DNA:ta, joka analysoidaan rinnakkaissekvensointimenetelmällä (NGS) geneettisten muutosten tunnistamiseksi ja syövän kasvua edistäviksi (onkogeeniseksi tai todennäköisesti onkogeeniseksi) luokiteltuja muutoksia voidaan hyödyntää hoidon suunnittelussa. Testaukseen sopivat monet näytetyypit, mutta DNA-saanto erityisesti arkisto- ja biopsianäytteistä ei ole aina riittävää. Ne mCRPC-potilaat, joilla on somaattinen tai ituradan patogeeninen BRCA1/2-muutos, vaikuttavat hyötyvän PARP-estäjähoidosta, joskin jo julkaistut tutkimusasetelmat eivät vastaa enää nykyisiä hoitokäytäntöjä. Geenitestaukseen perustuva PARP:n estäjähoito on tullut mukaan eurooppalaisiin ja kansainvälisiin mCRPC:n hoitosuosituksiin ja on saatavilla myös Suomessa.