Polygeeniset riskisummat SBayesRC-menetelmällä – sisäisten verenvuotojen ennustaminen verenohennuslääkitystä saavilla yksilöillä

Tietueen suppeat tiedot
dc.contributor.authorSatomaa, Esa
dc.contributor.departmentfi=Matematiikan ja tilastotieteen laitos|en=Department of Mathematics and Statistics|
dc.contributor.facultyfi=Matemaattis-luonnontieteellinen tiedekunta|en=Faculty of Science|
dc.contributor.studysubjectfi=Tilastotiede|en=Statistics|
dc.date.accessioned2026-06-15T19:32:06Z
dc.date.issued2026-06-01
dc.description.abstractTutkielma käsittelee polygeenista prediktiota eli ihmisen perimätiedon hyödyntämistä tilastollisessa mallintamisessa. Tutkielmassa esitetään polygeenisen prediktion keskeiset käsitteet, kuten perimän rakenne, SNP eli snippi perimämuuttujana, GWAS-tutkimukset, joissa estimoidaan snippien ja vastetapahtuman väliset assosiaatiot, sekä polygeeninen riskisumma, joka kuvaa yhdellä luvulla yksilön perinnöllistä alttiutta kohdata vastetapahtuma. Tutkielmassa esitellään erityisesti yksi polygeenisen prediktion menetelmä. SBayesRC on uusi polygeenista prediktiota varten kehitetty menetelmä, jolla estimoidaan GWAS-tutkimuksista saatujen GWAS-tunnuslukujen avulla snippien yhteisvaikutukset, joita käytetään polygeenisten riskisummien laskemiseen. Tutkielmassa selvitetään SBayesRC-menetelmän tilastoteoreettista pohjaa, kuten menetelmän taustalla olevaa hierarkkista Bayes-mallia, sekä menetelmässä käytettävää Gibbsin otantaa, jolla mallin parametrit estimoidaan. Tutkielman sovelluksessa selvitetään polygeenisten riskisummien hyödyllisyyttä kallon- ja suolistonsisäisen verenvuodon ennustamisessa verenohennuslääkitystä käyttävillä yksilöillä. SBayesRC-menetelmää käytetään polygeenisten riskisummien laskemiseksi FinnGen-rekisterin verenohennuslääkitystä käyttävillä yksilöillä, kun vastetapahtumana on joko kallon- tai suolistonsisäinen verenvuoto. Riskisummat lasketaan SBayesRC- ja PRS-CS-menetelmillä käyttäen kahden eri GWAS-tutkimuksen tunnuslukuja. FinnGen-rekisteridatan perusteella muodostetaan elinaika-aineistot kallon- ja suolistonsisäiselle verenvuodolle, ja polygeenisten riskisummien yhteyttä aikaan kohdata verenvuototapahtuma analysoidaan Coxin regressiomallilla. Riskisumman tuomaa lisää mallin ennustetarkkuuteen tarkastellaan käyttäen bootstrapvalidoitua concordance- eli C-indeksiä. Vaikka joissakin tapauksissa riskisumma olikin tilastollisesti merkitsevässä yhteydessä aikaan kohdata verenvuototapahtuma (parvo < 0.1), ei riskisumman käyttäminen malleissa selittävänä muuttujana parantanut mallien ennustetarkkuutta.
dc.format.extent88
dc.identifier.urihttps://www.utupub.fi/handle/11111/61963
dc.identifier.urnURN:NBN:fi-fe2026061569996
dc.language.isofin
dc.rightsfi=Julkaisu on tekijänoikeussäännösten alainen. Teosta voi lukea ja tulostaa henkilökohtaista käyttöä varten. Käyttö kaupallisiin tarkoituksiin on kielletty.|en=This publication is copyrighted. You may download, display and print it for Your own personal use. Commercial use is prohibited.|
dc.rights.accessrightsavoin
dc.subjectSBayesRC
dc.subjectpolygeeninen riskisumma
dc.subjectGWAS
dc.subjectkallonsisäinen verenvuoto
dc.subjectsuolistonsisäinen verenvuoto
dc.subjectFinnGen
dc.titlePolygeeniset riskisummat SBayesRC-menetelmällä – sisäisten verenvuotojen ennustaminen verenohennuslääkitystä saavilla yksilöillä
dc.type.ontasotfi=Pro gradu -tutkielma|en=Master's thesis|

Tiedostot

Näytetään 1 - 1 / 1
Name:
Satomaa_Esa_opinnayte.pdf
Size:
911.16 KB
Format:
Adobe Portable Document Format
Lataa

Kokoelmat

Pro gradu -tutkielmat ja diplomityöt sekä syventävien opintojen opinnäytetyöt (kokotekstit)