Laajojen geenitutkimusten sivu- ja sattumalöydökset

Tietueen suppeat tiedot
dc.contributor.authorPaakkola Teija
dc.contributor.authorKeskinen Sini
dc.contributor.authorPohjola Pia
dc.contributor.authorToivonen Minna
dc.contributor.authorRidanpää Maaret
dc.contributor.authorHietala Marja
dc.contributor.authorHaanpää Maria K.
dc.contributor.organizationfi=biolääketieteen laitos|en=Institute of Biomedicine|
dc.contributor.organizationfi=tyks, vsshp|en=tyks, varha|
dc.contributor.organization-code1.2.246.10.2458963.20.77952289591
dc.converis.publication-id178371564
dc.converis.urlhttps://research.utu.fi/converis/portal/Publication/178371564
dc.date.accessioned2025-08-28T01:36:14Z
dc.date.available2025-08-28T01:36:14Z
dc.description.abstract<p>Sekvensointitekniikoiden kehittymisen myötä yksittäisten potilaiden koko perimää pystytään tarkastelemaan täysin uudella tasolla. Tietomäärän lisääntyminen tuo mukanaan myös kasvavan vastuun tutkimustulosten tarkastelussa, sillä kyseisten tutkimusten myötä myös sattuma- ja sivulöydöksiä tulee väistämättä vastaan. Sattuma- ja sivulöydösten tarkastelu tuo analyysitiimille eli perinnöllisyyslääkäreille ja sairaalageneetikoille lisähaasteita laboratorion käytännön työhön. Kansainvälisissä laajoissa potilasaineistoissa sivulöydöksiä todetaan noin 1-6 %:lla tutkituista, mikä on yhtenevä Tyks Genomiikalla todetussa noin 2,5 %:n sattuma- ja sivulöydösmäärän kanssa. Sivu- ja sattumalöydökset liittyvät usein suurentuneeseen syöpäriskiin.<br></p>
dc.format.pagerange2117
dc.identifier.eissn2242-3281
dc.identifier.jour-issn0012-7183
dc.identifier.olddbid207781
dc.identifier.oldhandle10024/190808
dc.identifier.urihttps://www.utupub.fi/handle/11111/57193
dc.identifier.urlhttps://www.duodecimlehti.fi/duo17150
dc.identifier.urnURN:NBN:fi-fe2023020225522
dc.language.isofi
dc.okm.affiliatedauthorKeskinen, Sini
dc.okm.affiliatedauthorPohjola, Pia
dc.okm.affiliatedauthorHietala, Marja
dc.okm.affiliatedauthorHaanpää, Maria
dc.okm.affiliatedauthorDataimport, tyks, vsshp
dc.okm.discipline3111 Biomedicineen_GB
dc.okm.discipline3111 Biolääketieteetfi_FI
dc.okm.internationalcopublicationnot an international co-publication
dc.okm.internationalityDomestic publication
dc.okm.typeA2 Scientific Article
dc.publisherSuomalainen lääkäriseura Duodecim
dc.publisher.countryFinlanden_GB
dc.publisher.countrySuomifi_FI
dc.publisher.country-codeFI
dc.publisher.placeHelsinki
dc.relation.ispartofjournalDuodecim
dc.relation.issue23
dc.relation.volume138
dc.source.identifierhttps://www.utupub.fi/handle/10024/190808
dc.titleLaajojen geenitutkimusten sivu- ja sattumalöydökset
dc.year.issued2022

Tiedostot

Näytetään 1 - 1 / 1
Name:
duo17150.pdf
Size:
224.16 KB
Format:
Adobe Portable Document Format
Lataa

Kokoelmat

Rinnakkaistallenteet