Ferritiini koholla – hämärtääkö näköä?

Tietueen suppeat tiedot
dc.contributor.authorMattila, Roosa-Maria
dc.contributor.authorWegelius, Noora
dc.contributor.departmentfi=Kliininen laitos|en=Institute of Clinical Medicine|
dc.contributor.facultyfi=Lääketieteellinen tiedekunta|en=Faculty of Medicine|
dc.contributor.studysubjectfi=Sisätautioppi|en=Internal Medicine|
dc.date.accessioned2019-02-11T22:00:18Z
dc.date.available2019-02-11T22:00:18Z
dc.date.issued2018-11-06
dc.description.abstractKoholla oleva seerumin ferritiinipitoisuus on yleinen löydös, joka yleensä herättää epäilyn elimistön rautaylimäärästä, erityisesti hemokromatoosista. Hyperferritinemian taustalla on useimmiten kuitenkin jokin muu syy, kuten tulehdussairaus, infektio, maksasairaus tai maligniteetti. Harvinainen ja huonosti tunnettu syy on hyperferritinemia-kaihi oireyhtymä, joka on autosomaalinen, vallitsevasti periytyvä ferritiinin L-alayksikköä ilmentävän geenin (FTL-geeni) IRE (iron responsive element)-alueen mutaatioiden aiheuttama sairaus. Oireyhtymälle on ominaista tavanomaista nuoremmalla iällä kehittynyt molempien silmien kaihi ja koholla oleva seerumin ferritiinipitoisuus ilman elimistön rautaylimäärää. Kuvaamme Suomen ensimmäisen, geneettisesti varmistetun kyseistä oireyhtymää potevan naispotilaan, jolla oireyhtymän syyksi osoittautui aiemmin julkaisematon, kahden perättäisen nukleotidin mutaatio FTL-geenin IRE-osassa.
dc.format.extent7
dc.identifier.olddbid163547
dc.identifier.oldhandle10024/146734
dc.identifier.urihttps://www.utupub.fi/handle/11111/13486
dc.identifier.urnURN:NBN:fi-fe201902114566
dc.language.isofin
dc.rightsfi=Julkaisu on tekijänoikeussäännösten alainen. Teosta voi lukea ja tulostaa henkilökohtaista käyttöä varten. Käyttö kaupallisiin tarkoituksiin on kielletty.|en=This publication is copyrighted. You may download, display and print it for Your own personal use. Commercial use is prohibited.|
dc.rights.accessrightsavoin
dc.source.identifierhttps://www.utupub.fi/handle/10024/146734
dc.subjectferritiini, hemokromatoosi, tulehdus, kaihi, oireyhtymä, perinnöllinen
dc.titleFerritiini koholla – hämärtääkö näköä?
dc.type.ontasotfi=Syventävien opintojen kirjallinen työ|en=Second Cycle degree thesis|

Tiedostot

Näytetään 1 - 1 / 1
Name:
Mattila_Roosa-Maria_Wegelius_Noora_opinnayte.pdf
Size:
395.8 KB
Format:
Adobe Portable Document Format
Lataa

Kokoelmat

Pro gradu -tutkielmat ja diplomityöt sekä syventävien opintojen opinnäytetyöt (kokotekstit)