Älyllisen kehitysvammaisuuden genetiikka - etiologia ja etiologian selvittely

Tietueen suppeat tiedot
dc.contributor.authorKoillinen Hannele
dc.contributor.authorArvio Maria
dc.contributor.organizationfi=biolääketieteen laitos|en=Institute of Biomedicine|
dc.contributor.organizationfi=tyks, vsshp|en=tyks, varha|
dc.contributor.organizationfi=yleislääketiede|en=General Practice|
dc.contributor.organization-code2607100
dc.contributor.organization-code2607328
dc.converis.publication-id181702760
dc.converis.urlhttps://research.utu.fi/converis/portal/Publication/181702760
dc.date.accessioned2025-08-28T00:29:37Z
dc.date.available2025-08-28T00:29:37Z
dc.description.abstract<p>Henkilöt, joilla on älyllinen kehitysvamma, muodostavat suurimman yksittäisen vammaisryhmän. Älyllisen kehitysvammaisuuden ilmaantuvuus väestössä on noin 1 %. Viimeaikaiset tutkimukset ovat osoittaneet, että melko suurella osalla etiologia on geneettinen. Uudet geneettiset tutkimusmenetelmät ovat muuttaneet diagnostisia käytäntöjä, ja yhä useampi potilas saa tietää kehitysvammansa syyn. Täsmällisen syyn tietäminen antaa tietoa potilaan mahdollisista liitännäisoireista ja -löydöksistä sekä ennusteesta. Täsmällinen diagnoosi myös mahdollistaa sikiö- ja alkiodiagnostiikan tarjoamisen perheelle.<br></p>
dc.format.pagerange1263
dc.format.pagerange1268
dc.identifier.jour-issn0012-7183
dc.identifier.olddbid205809
dc.identifier.oldhandle10024/188836
dc.identifier.urihttps://www.utupub.fi/handle/11111/33548
dc.identifier.urlhttps://www.duodecimlehti.fi/duo17796
dc.identifier.urnURN:NBN:fi-fe2025082787125
dc.language.isofi
dc.okm.affiliatedauthorKoillinen, Hannele
dc.okm.affiliatedauthorArvio, Maria
dc.okm.affiliatedauthorDataimport, tyks, vsshp
dc.okm.discipline3123 Gynaecology and paediatricsen_GB
dc.okm.discipline3141 Health care scienceen_GB
dc.okm.discipline3123 Naisten- ja lastentauditfi_FI
dc.okm.discipline3141 Terveystiedefi_FI
dc.okm.internationalcopublicationnot an international co-publication
dc.okm.internationalityDomestic publication
dc.okm.typeD1 Article
dc.publisher.countryFinlanden_GB
dc.publisher.countrySuomifi_FI
dc.publisher.country-codeFI
dc.relation.ispartofjournalDuodecim
dc.relation.issue16
dc.relation.volume139
dc.source.identifierhttps://www.utupub.fi/handle/10024/188836
dc.titleÄlyllisen kehitysvammaisuuden genetiikka - etiologia ja etiologian selvittely
dc.year.issued2023

Tiedostot

Näytetään 1 - 1 / 1
Name:
duo17796.pdf
Size:
211.38 KB
Format:
Adobe Portable Document Format
Lataa

Kokoelmat

Rinnakkaistallenteet