Tandemfuusioiden merkitys kromosomistojen evoluutiossa

Abstract

Erilaiset genomin muutokset ovat edellytys evoluutiolle. Genomin muutokset kromosomitasolla näkyvät muun muassa kromosomien pituuden muuttumisella, tiettyjen kromosomien osien vaihtumisella keskenään tai kromosomin osien kääntymisellä ympäri. Tandemfuusiot ovat harvinaisia kromosomimuutoksia, joissa akrosentrinen kromosomi liittyy sentromeeristään toisen kromosomin telomeeriin. Tällöin muodostuu yksi uusi pidempi kromosomi. Tandemfuusioita voi tapahtua useampia peräkkäin evolutiivisesti lyhyessä ajassa niiden välivaiheettomuuden ansiosta. Muntjakit (Muntiacus-suku) ovat pieniä hirvieläimiä, joilla on tapahtunut useita tandemfuusioita. Tästä syystä muntjakit ovat tutkituimpia nisäkkäitä tandemfuusioiden osalta. Muntjakkien teoreettisena esi-isänä pidetään hirvieläintä, jonka diploidi kromosomiluku olisi ollut 2n=70. Uskotaan, että muntjakkien nykyiset kromosomistot olisivat kehittyneet etenkin tandemfuusioiden kautta. Korkein kromosomiluku on kiinanmuntjakilla (Muntiacus reevesi) (2n=46) ja alhaisin intianmuntjakilla (Muntiacus muntjak) (2n=6/7). Intianmuntjakin kromosomiluku on myös alhaisin nisäkkäillä esiintyvä kromosomiluku. Intianmuntjakilla on havaittu tapahtuneen evoluutiohistoriansa aikana 26 tandemfuusiota. Nämä fuusiot ovat tapahtuneet kyseisellä lajilla nopeudella 5,3 muutosta per miljoona vuotta, kun taas nisäkkäillä keskimääräinen vastaava muutosnopeus on vain 0,4. Muntjakkien korkean muutosnopeuden ovat saaneet aikaan etenkin tandemfuusiot. Tandemfuusioiden takia intianmuntjakin kromosomit ovat huomattavasti pidempiä kuin esimerkiksi kiinanmuntjakin. Pitkät kromosomit voivat aiheuttaa ongelmia solunjakautumisessa häiriten kromosomien järjestäytymistä. Mitoosissa muntjakkien pitkät kromosomit voivat myös laahata perässä anafaasin aikana. Tavallisesti kromosomien päissä olevat telomeerit suojaavat fuusiotapahtumilta, mutta muntjakeilla on selvästi tekijöitä, jotka päinvastoin edesauttavat fuusioiden tapahtumista. Muntjakeilla on alueita kromosomeissaan, joissa sentromeeri- ja tandemalueet ovat järjestäytyneet vierekkäin, luoden näin omalaatuisen tarramaisen alueen kromosomeihin. Tämän uskotaan olevan yksi syy tandemfuusioiden yleisyydelle muntjakeilla.