Hemifakiaalinen mikrosomia Suomessa

Abstract

Hemifakiaalinen mikrosomia (HFM) on toiseksi yleisin leukojen alueen kehityshäiriö huuli- ja/tai suulakihalkioiden jälkeen. Tämän tutkimuksen tarkoituksena oli analysoida HFM:n esiintymistä Suomessa. Lisäksi keskityimme erityisesti HFM-potilailla esiintyviin suun ja kasvojen alueen kehityshäiriöihin ja poikkeamiin sekä HFM:n esiintyvyydessä mahdollisesti ilmeneviin eroihin sekä eri ikäryhmien ja sukupuolten välillä, että alueellisesti. Suomessa ei ole aiemmin raportoitu edellä mainituista asioista. Rekisteritiedot tutkimusta varten poimittiin Terveyden ja hyvinvoinnin laitoksen (THL:n) Epämuodostuma- ja Terveydenhuollon hoitoilmoitusrekistereistä. Tutkimusajanjaksoksi määriteltiin 1988-2013. Tältä ajalta rekisteristä löytyi yhteensä 156 potilasta, joilla oli diagnosoitu HFM joko yksittäisenä kehityshäiriönä tai yhdessä huuli- ja /tai suulakihalkion kanssa. Sukupuolten välisiä, alueellisia ja ikäluokkakohtaisia eroja HFM:n esiintymisessä analysoitiin ristiintaulukoimalla sekä käyttäen khiin neliötestiä ja Fisherin tarkkaa testiä tai uskottavuusosamäärätestiä, jos khiin neliötestin oletukset eivät toteutuneet. Valitulla tutkimusajanjaksolla (26 vuotta) HFM-potilaita oli ilmoitettu Epämuodostumarekisteriin vähemmän, kuin julkaistujen tutkimusten perusteella olisi ollut odotettavissa. Yleisimpiä suun ja kasvojen alueen poikkeavuuksia HFM-potilailla olivat erityisesti erilaiset korvan poikkeamat kuten keski- ja sisäkorvan ongelmat, ylimääräiset ihopoimut (”minikorvalehdet”) ja korvan pienikokoisuus. Erilaisia halkioita esiintyi HFM-naisilla tilastollisesti merkitsevästi enemmän kuin miehillä (p=0,015) Tulokset tukevat tutkimushypoteesia, ettei HFM:n esiintyvyydessä Suomessa ole eroja sukupuolten tai ikäluokkien välillä.