Perinnölliset riisitaudin muodot ja niiden vaikutukset hampaistoon

Abstract

Tämän kirjallisuuskatsauksen tavoitteena oli koota ajankohtaista tutkimustietoa perinnöllisistä riisitaudeista ja niiden vaikutuksista hampaistoon. Työssä keskityttiin erityisesti X-kromosomaaliseen hypofosfatemiaan (XLH), mutta tarkasteltiin myös muita hypofosfateemisia ja D-vitamiiniin liittyviä tautimuotoja. Lisäksi työssä käsiteltiin hammaskudosten kehitystä ja mineralisoitumista sekä perinnöllisten riisitautien vaikutuksia tähän prosessiin. Lähteinä käytettiin pääasiassa vuoden 2004 jälkeen julkaistuja PubMed-tietokannan alkuperäisartikkeleita. Perinnölliset riisitaudit voivat aiheuttaa monenlaisia muutoksia hampaistossa, kuten epätäydellisesti mineralisoitunutta interglobulaarista dentiiniä, normaalia laajempia pulpaonteloita ja spontaaneja absesseja. Riisitautien eri muotojen vertailu osoittaa, että vaikutusmekanismeiltaan erilaiset sairaudet voivat aiheuttaa samankaltaisia suuoireita. Diagnoosi voi perustua hammaslääkärin tekemiin suulöydöksiin jo ennen varsinaisen riisitaudin tunnistamista, joten hammaslääkärillä voi olla tärkeä rooli potilaan ohjaamisessa jatkotutkimuksiin. Hammashoidossa korostuvat ennaltaehkäisy, varovaisuus invasiivisissa toimenpiteissä ja moniammatillinen yhteistyö. Perinnöllisten riisitautien kaltaiset harvinaissairaudet kuormittavat potilasta terveydellisesti, psyykkisesti ja taloudellisesti heikentäen potilaan elämänlaatua. Riisitautien varhainen tunnistaminen ja lääkityksen aloitus ajoissa vähentävät potilaalle koituvia haittoja.