VERENPAINETAUDIN GENEETTINEN TAUSTA

Abstract

Kohonnut verenpaine (verenpainetauti), on yhä merkittävin yksittäinen tautitaakan aiheuttaja ja on vuosittain osallisena noin 11 miljoonan ihmisen kuolemaan. Jopa puolella 40—79-vuotiaista suomalaisista on verenpainetauti. Verenpainetauti aiheuttaa haitallisia rakenteellisia ja toiminnallisia muutoksia erityisesti sydämessä, aivoissa, verkkokalvossa, munuaisissa ja verisuonissa. Verenpainetaudin hoito puolestaan vähentää elinvaurioiden syntymistä. Kaksostutkimuksista on ymmärretty, että verenpainetauti on osittain perinnöllinen. Perhetutkimukset osoittavat, että jos vanhemmilla tai isovanhemmilla on verenpainetauti, on lapsellakin kohonnut riski verenpainetautiin ympäristötekijöistä riippumatta. Sukuanamneesi on siten käypä työkalu sekä yksin että osana laajempaa verenpainetaudin riskin arviointia. Sillä on kuitenkin merkittäviä heikkouksia: epäluotettavuus ja muuttuminen ajan kuluessa. Verenpainetaudin geneettisistä riskitekijöistä tunnetaan tällä hetkellä noin 20 harvinaista geenivaihtelua ja yli 1400 yleistä pistemutaatiota, jotka yhdessä selittävät verenpaineen väestötason vaihtelusta noin 6 %. Näiden suora mittaus genomia sekvensoimalla on viime vuosina huomattavasti halventunut. Tässä katsauksessa perehdytään verenpainetaudin harvinaisiin ja yleisiin perintötekijöihin, sekä tarkastellaan tulevaisuuden suuntauksia verenpainetaudin genetiikan tutkimuksessa ja soveltamisessa potilastyöhön.